В конце мая в Копенгагене (Дания) прошла 50-я юбилейная конференция ESHG 2017, организованная Европейской ассоциацией генетики человека (The European Society of Human Genetics). В конференции приняли участие более 3200 человек из 92 стран мира. Ольга Плотникова , аспирантка ФБМФ МФТИ из лаборатории функционального анализа генома, стала единственным номинантом за выдающиеся результаты молодых ученых Young Investigator Awards из России. Всего было отобрано 58 работ .
Номинированные доклады отмечаются специальным знаком, а описание работы и мини-интервью с авторами публикуются в программе конференции. Кроме этого, номинанты имеют право претендовать на несколько специальных именных премий по соответствующим тематикам: "Childhood cancer", "Talk in Translational Medicine", "Statistical Genetics", "Genetics of Mental Retardation" и "Outstanding Science". Также Young Investigator Award Candidates подразумевает денежную премию в размере 500 EUR и оплачиваемое участие в конференции в следующем году.
«Как известно в клетках организма белки определяют и обеспечивают основные молекулярные процессы. Кроме того существуют и различные регуляторные механизмы, один из которых реализуется через малые регуляторные элементы — микроРНК. Они и изучались в работе, — рассказывает Ольга о своем докладе “Expression insights into the human miRNA — mRNA interactome» . — Был проведен биоинформатический анализ, направленный на исследование многообразия и природы этих взаимодействий. Мы выявили небольшие группы микроРНК, проявляющие «неклассические» свойства при взаимодействии — данные микроРНК интересны для дальнейшего исследования при патогенезе различных заболеваний» .
Также о своих результатах — разработанной системе по функциональному анализу мутаций сплайсинга, найденных при наследственных заболеваний человека, — в рамках постерной сессии рассказал заведующией лабораторие функционального анализа генома Михаил Скоблов . Старший научный сотрудник лаборатории Андрей Марахонов поделился исследованиями в области офтальмогенетики, посвященными медико- и молекулярно-генетическому анализу пациента с необычным глазным фенотипом.
Конференция ESHG — одна из самых крупных и авторитетных конференций в области генетики человека. В этом году здесь выступили такие мировые ученые, как Джордж Чёрч (George Church), создатель существующих технологий генной инженерии, и Эдит Хёрд (Edith Heard), известная своими инновационными работами в области регуляции экспрессии различных генов, расположенных на Х-хромосоме, в различных клетках (механизма инактивации). Также было прочитано около 200 докладов на 5 пленарных сессиях, более 700 работ было представлено в качестве стендовых докладов.
Лаборатория функционального анализа генома МФТИ была открыта в 2016 году в рамках Программы 5-100 по поддержки молодежных лабораторий. Сегодня здесь занимаются изучением информации, полученной в ходе изучения генома человека. Основным направлением является функциональный анализ регуляторных механизмов генома с целью поиска причин возникновения наследственной патологии. В своих исследованиях сотрудники лаборатории используют как методы генной инженерии, так и современные биоинформатические алгоритмы обработки и анализа данных.