Учёные нашли гены, отвечающие за двигательный и вокальный тик у детей

Фото: mipt.ru

Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта — расстройства центральной нервной системы, часто передающегося по наследству. Учёные сравнили данные нескольких тысяч больных и здоровых людей, и оказалось, что у больных чаще, чем у здоровых, наблюдаются большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6. Результаты опубликованы в журнале Neuron.  


Почему синдром Туретта — это важно?


Синдром Туретта характеризуется двигательными и вокальными тиками и проявляется в детстве. Больные периодически совершают неконтролируемые движения и издают звуки (в 10% случаев выкрикивают ругательства). Приступ тика ощущается как нарастание напряжения и необходимость его сбросить, примерно как непреодолимое желание чихнуть. Синдром Туретта — не такая уж редкая болезнь, он встречается у 0.3–0.9% населения, причём дети больных синдромом Туретта в 60 раз больше подвержены риску. Однако синдром может проявляться у детей, в семьях которых он ранее не был выявлен. Около 85% пациентов с этим заболеванием обладают признаками сопряжённых состояний: обсессивно-компульсивного расстройства (или невроза навязчивых состояний), синдрома дефицита внимания и гиперактивности, расстройств аутистического спектра, тревоги и депрессии. Таким образом, механизмы этих болезней и синдрома Туретта пересекаются, и его изучение может пролить свет на причины других психических заболеваний.


Во всём виноваты гены?...


Считается, что основа синдрома Туретта лежит в нарушении развития мозга и нервной системы. Это отчасти подтверждается тем, что симптомы начинают проявляться в детском возрасте и достигают пика в подростковом. Однако точные причины до сих пор неизвестны. Преимущественно генетическая природа заболевания не подвергается сомнению, но до сих пор не найдены гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта. Потенциальные участки, найденные в разных исследованиях, почти не пересекаются между собой. Это говорит о том, что заболевание вызывается не одним нарушением, не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов. В таком случае говорят о сложной генетической архитектуре заболевания.


… или их копии?


Современные генетические исследования сфокусированы на поиске как точечных мутаций, так и крупных перестроек в генах. Крупные перестройки генома, называемые вариантами числа копий (CNV, copy number variation), могут приводить к делеции, то есть потере фрагмента гена, или наоборот его дупликации при повторении участка хромосомы. Число копий гена в индивидуальном геноме влияет на количество белка, который кодируется этим геном: больше копий — больше белка. При этом не все хромосомные перестройки затрагивают жизненно важные части генов и не все связаны с заболеваниями.

      


Рисунок: В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов варьируется и может быть индивидуально для каждого человека.

Что сделали учёные?


В работе исследовались генетические данные 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Учёные нашли все делеции и дупликации в каждом геноме и классифицировали их по частоте встречаемости, длине и по тому, затрагивают они гены или нет. Оказалось, что редкие и длинные хромосомные перестройки, затрагивающие гены, в среднем встречались у больных чаще, чем у людей из группы контроля. Это дает основание предполагать, что именно такие хромосомные перестройки имеют клиническую значимость. Далее учёные выяснили, какие гены страдают от таких перестроек в первую очередь. Оказалось, что у больных чаще наблюдались делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6 — участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.


Делеции, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах по другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Связь делеций в NRXN1 с синдромом Туретта была показана в более ранних исследованиях, но на маленькой выборке. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.  


Василий Раменский , сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, комментирует: «Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. В статье сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно геномные изменения в обнаруженных генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это даёт возможность для диагностики. Следующий шаг — понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Понимание этих механизмов [более высокого уровня] открывает путь для поиска терапии».
 
По теме
«Единая Россия» в Химках поможет школьникам пройти профессиональную подготовку - Единая Россия В городском округе Химки в рамках партпроекта «Новая школа» запустили проект «Путевка в жизнь школьникам Подмосковья – получение профессии вместе с аттестатом» Проект, реализуемый в Химкинском техникуме,
21.06.2018
Все лучшее — детям! - KolomnaOnline.Ru В Подмосковье в разгаре летняя оздоровительная кампания.  Губернатор Подмосковья Андрей Воробьев вместе с мэром Москвы Сергеем Собяниным проверили,
21.06.2018
 
Возвращает людям улыбку - Рузский район А выбрала она будущую специальность по совету отца. После окончания школы Галина с серебряной медалью без проблем поступила в педагогический институт.
21.06.2018
 
Подмосковье заключит с Москвой соглашение о сотрудничестве в сфере организации детского отдыха - Озёрский район Между правительством Московской области и правительством Москвы будет заключено соглашение о сотрудничестве в сфере организации детского отдыха, сообщает пресс-служба губернатора и правительства региона.
21.06.2018
Более 400 пожарных обеспечат безопасность на выпускных вечерах в Подмосковье - Правительство Московской области Источник: Фотобанк Московской области Обеспечение безопасности при проведении выпускных балов на территории Подмосковья потребует привлечения более 400 сотрудников Федеральной противопожарной службы,
20.06.2018 Правительство Московской области
Возвращает людям улыбку - Красное знамя Пятьдесят лет работает зубным техником в стоматологической поликлинике Рузы Галина Васильевна Липовка.
20.06.2018 Красное знамя
Шесть новых ЦМИТ откроются в Подмосковье - Авиаград Жуковский Министерство инвестиций и инноваций Московской области подвело итоги конкурса на предоставление субсидий на создание и дооснащение Центров молодёжного инновационного творчества в Подмосковье.
21.06.2018 Авиаград Жуковский
Двадцатого июня губернатор Московской области Андрей Воробьев совместно с мэром Москвы Сергеем Собяниным проверили качество организации детского отдыха в оздоровительно-образовательном центре «Юнармеец»,
21.06.2018 Газета Родник
Глава Балашихи Сергей Юров посетил ГБОУ СПО Балашихинский индустриально-технологический техникум по приглашению директора Ираиды Шакарянц.
20.06.2018 Газета Факт
В физкультурно-оздоровительном комплексе «Метеор» школы №29 на Заречной улице ребята, пребывающие в летнем оздоровительном лагере изучили теорию плавания и поупражнялись в ней.
20.06.2018 Газета Факт
В Колюбакине – танк - Красное знамя Танк Т-72 установили на постамент на мемориале воинской славы в поселке Колюбакино.
21.06.2018 Красное знамя
Ekstremizm 0+%281%29 - Газета Новые Известия Сотрудникам правоохранительных органов разрешили изымать телефоны, компьютеры и другие гаджеты, которые использовались для совершения преступления даже без приговора суда.
21.06.2018 Газета Новые Известия
Ночью 19 июня произошло сразу два пожара.   В половине второго пожарным сообщили о горящем «Вольво», припаркованном у дома 205в по проспекту Красной Армии.
19.06.2018 Газета Вперёд
Тематический концерт прошёл в Ступине - Ступинская панорама Ступинское информагентство, Екатерина Кардаш Тематический концерт, посвящённый 80-летию города Ступино и 100-летию ВЛКСМ состоялся на Комсомольской площади возле памятника «Дороги революции».
19.06.2018 Ступинская панорама
Завершен монтаж фильма "Зоя" - Рузский район Монтаж фильма «Зоя» завершен. Картина готова к демонстрации зрителям. По словам заместителя главы Рузского округа Олега Лобанова, определяется дата премьерного показа.
20.06.2018 Рузский район
Дорожные службы Подмосковья завершили ремонт на 51 участке региональных дорог общей протяженностью свыше 120 километров, включенных в программу по результатам народного голосования на портале «Добродел».
21.06.2018 Клинский район
Ямочный ремонт на площади 11 тысяч квадратных метров в соответствии с муниципальным контрактом выполнит на территории Балашихи управляющая организация ООО «КВАРТАЛ» в 2018 году.
20.06.2018 Газета Факт
Главный экспонат московской выставки – приз Жюля Риме. Это золотая статуэтка древнегреческой богини победы по имени Ника.
20.06.2018 Красногорские вести
Реконструкция началась. - Дмитровский район На прошлой неделе начались работы на старом хирургическом корпусе Дмитровской городской больницы.
21.06.2018 Дмитровский район
Прошла первая неделя презентаций проектов соискателей премии губернатора «Наше Подмосковье», в данном этапе уже успели принять участие 1996 человек из девяти муниципалитетов Подмосковья.
21.06.2018 Рузский район
Главный государственный административно-технический инспектор Московской области Татьяна Витушева рассказала об итогах надзорной деятельности в сфере обеспечения чистоты,
21.06.2018 Госадмтехнадзор МО