Новости города БезФормата.Ru
Долгопрудный
Главные новости
 
Задать вопрос?

Учёные нашли гены, отвечающие за двигательный и вокальный тик у детей

Учёные нашли гены, отвечающие за двигательный и вокальный тик у детей - МФТИ
туретт_2_1.png - МФТИ
Фото: mipt.ru

Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта — расстройства центральной нервной системы, часто передающегося по наследству. Учёные сравнили данные нескольких тысяч больных и здоровых людей, и оказалось, что у больных чаще, чем у здоровых, наблюдаются большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6. Результаты опубликованы в журнале Neuron.  


Почему синдром Туретта — это важно?


Синдром Туретта характеризуется двигательными и вокальными тиками и проявляется в детстве. Больные периодически совершают неконтролируемые движения и издают звуки (в 10% случаев выкрикивают ругательства). Приступ тика ощущается как нарастание напряжения и необходимость его сбросить, примерно как непреодолимое желание чихнуть. Синдром Туретта — не такая уж редкая болезнь, он встречается у 0.3–0.9% населения, причём дети больных синдромом Туретта в 60 раз больше подвержены риску. Однако синдром может проявляться у детей, в семьях которых он ранее не был выявлен. Около 85% пациентов с этим заболеванием обладают признаками сопряжённых состояний: обсессивно-компульсивного расстройства (или невроза навязчивых состояний), синдрома дефицита внимания и гиперактивности, расстройств аутистического спектра, тревоги и депрессии. Таким образом, механизмы этих болезней и синдрома Туретта пересекаются, и его изучение может пролить свет на причины других психических заболеваний.


Во всём виноваты гены?...


Считается, что основа синдрома Туретта лежит в нарушении развития мозга и нервной системы. Это отчасти подтверждается тем, что симптомы начинают проявляться в детском возрасте и достигают пика в подростковом. Однако точные причины до сих пор неизвестны. Преимущественно генетическая природа заболевания не подвергается сомнению, но до сих пор не найдены гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта. Потенциальные участки, найденные в разных исследованиях, почти не пересекаются между собой. Это говорит о том, что заболевание вызывается не одним нарушением, не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов. В таком случае говорят о сложной генетической архитектуре заболевания.


… или их копии?


Современные генетические исследования сфокусированы на поиске как точечных мутаций, так и крупных перестроек в генах. Крупные перестройки генома, называемые вариантами числа копий (CNV, copy number variation), могут приводить к делеции, то есть потере фрагмента гена, или наоборот его дупликации при повторении участка хромосомы. Число копий гена в индивидуальном геноме влияет на количество белка, который кодируется этим геном: больше копий — больше белка. При этом не все хромосомные перестройки затрагивают жизненно важные части генов и не все связаны с заболеваниями.

      


Рисунок: В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов варьируется и может быть индивидуально для каждого человека.

Что сделали учёные?


В работе исследовались генетические данные 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Учёные нашли все делеции и дупликации в каждом геноме и классифицировали их по частоте встречаемости, длине и по тому, затрагивают они гены или нет. Оказалось, что редкие и длинные хромосомные перестройки, затрагивающие гены, в среднем встречались у больных чаще, чем у людей из группы контроля. Это дает основание предполагать, что именно такие хромосомные перестройки имеют клиническую значимость. Далее учёные выяснили, какие гены страдают от таких перестроек в первую очередь. Оказалось, что у больных чаще наблюдались делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6 — участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.


Делеции, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах по другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Связь делеций в NRXN1 с синдромом Туретта была показана в более ранних исследованиях, но на маленькой выборке. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.  


Василий Раменский , сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, комментирует: «Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. В статье сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно геномные изменения в обнаруженных генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это даёт возможность для диагностики. Следующий шаг — понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Понимание этих механизмов [более высокого уровня] открывает путь для поиска терапии».
Курсанты приняли участие в пожарно-спасательном флешмобе - Академия МЧСВ Москве на катке ВДНХ прошел Всероссийский пожарно-спасательный флешмоб.
24.02.2018 Академия МЧС
Школьники Котельников могут принять участие в международной онлайн-олимпиаде по английскому - Котельники сегодняРегистрация участников олимпиады Skyeng Super Cup Winter 2018 открыта до 6 марта, всего ожидается участие более 130 тысяч школьников.
24.02.2018 Котельники сегодня
Фестиваль профессий - OpenDubna.Ru17 февраля Дубненский центр занятости населения провел на базе колледжа университета "Дубна" ежегодную специализированную ярмарку вакансий и учебных мест "Фестиваль профессий" для старшеклассников, посвященную празднику Труда.
24.02.2018 OpenDubna.Ru
Пожарная конференция (15) - ГУ МЧС МОВ Подмосковье проходят районные этапы областного фестиваля художественного творчества учащихся и воспитанников образовательных учреждений Московской области «Детям Подмосковья – безопасную жизнедеятельность».
24.02.2018 ГУ МЧС МО
Болгарские предприятия желают участвовать в проектах ОИЯИ - OpenDubna.RuДелегация Центра промышленности Республики Болгария в Москве побывала в Объединенном институте ядерных исследований 20 февраля, чтобы выяснить, чем болгарский бизнес и Институт могут быть полезны друг другу.
23.02.2018 OpenDubna.Ru
Мероприятие пройдет 28 февраля в ауд. 1-300. Начало в 16.00 Повестка: 1. Отчет о результатах научно-исследовательской работы «Внедрение,
23.02.2018 Университет Дубна
Красногорские школьники приняли участие во Всероссийском форуме «Я – Юнармия» - Красногорские вестиВ День защитника Отечества лучшие юнармейцы - учащиеся гимназии №2 и общеобразовательного учреждения №15 из Красногорска - представили городской округ на Первом Всероссийском молодежном патриотическом форуме «Я — Юнармия
23.02.2018 Красногорские вести
Пожарная конференция (15) - ГУ МЧС МОВ Подмосковье проходят районные этапы областного фестиваля художественного творчества учащихся и воспитанников образовательных учреждений Московской области «Детям Подмосковья – безопасную жизнедеятельность».
24.02.2018 ГУ МЧС МО
Школьники Котельников могут принять участие в международной онлайн-олимпиаде по английскому - Котельники сегодняРегистрация участников олимпиады Skyeng Super Cup Winter 2018 открыта до 6 марта, всего ожидается участие более 130 тысяч школьников.
24.02.2018 Котельники сегодня
Фестиваль профессий - OpenDubna.Ru17 февраля Дубненский центр занятости населения провел на базе колледжа университета "Дубна" ежегодную специализированную ярмарку вакансий и учебных мест "Фестиваль профессий" для старшеклассников, посвященную празднику Труда.
24.02.2018 OpenDubna.Ru
Спецрепортаж: Первый кадетский класс Долгопрудного - Долгие Пруды
Спецрепортаж: Первый кадетский класс Долгопрудного
В преддверии 23 февраля наш корреспондент побывал в первом в истории Долгопрудного кадетском классе.
Долгие Пруды
Закон позитивной энергии - Павлово-Посадские известия
Закон позитивной энергии
На конкурсе «Педагог года Подмосковья - 2018» г.о. Павловский Посад будет представлять учитель физики и информатики школы № 6 Олеся Чупилина.
Павлово-Посадские известия
Красногорские школьники приняли участие во Всероссийском форуме «Я – Юнармия» - Красногорские вести
Красногорские школьники приняли участие во Всероссийском форуме «Я – Юнармия»
В День защитника Отечества лучшие юнармейцы - учащиеся гимназии №2 и общеобразовательного учреждения №15 из Красногорска - представили городской округ на Первом Всероссийском молодежном патриотическом форуме «Я — Юнармия
Красногорские вести
Лобовое на автодороге Сергиев Посад-6 – Лоза и другие ДТП - КопейкаЗа период, с 16 по 23 февраля текущего года сотрудниками отдела ГИБДД УМВД России по Сергиево-Посадскому району зарегистрировано 58 ДТП с материальным ущербом, а также одно происшествие в котором пострадал  человек.
24.02.2018 Копейка
Андрею Трофимову сожгли автомобиль - КопейкаЖурналисту Андрею Трофимову сожгли автомобиль. Полностью выгорел моторный отсек, частично пострадал салон.
24.02.2018 Копейка
Розыск! Пропал мужчина! - КопейкаОРИЕНТИРОВКА УМВД России по Сергиево-Посадскому району разыскивается без вести пропавший Бердников Евгений Игоревич , 14.03.1989 г.р., уроженец г. Загорск, зарегистрированный и проживающий по адресу: Московская область,
24.02.2018 Копейка
С Днём защитника Отечества!  - Красное знамя
С Днём защитника Отечества! 
Уважаемые жители Подмосковья!  Для нашей страны, для нашего Подмосковья – это особый праздник.
Красное знамя
Житель Рузского округа получил ожоги в результате пожара в квартире - Красное знамя
Житель Рузского округа получил ожоги в результате пожара в квартире
Вечером того же дня на пульт 01 поступил вызов в село Покровское. Дым шел из комнаты в квартире на первом этаже одного из домов по улице Комсомольской.
Красное знамя
21 февраля в большом спортивном зале спортклуба «Кашира» имени Н.П.Елисеева прошел традиционный смотр строя и песни, посвященный Дню защитника Отечества.
24.02.2018 Общественная палата МО
Губернатор и делегация Подмосковья возложили цветы к Могиле Неизвестного Солдата - Красногорские вестиГубернатор Андрей Воробьев и подмосковная делегация приняли участие в церемонии возложения венков и цветов к Могиле Неизвестного Солдата и почтили память павших в битве под Москвой минутой молчания,
23.02.2018 Красногорские вести
Региональный праздник «Проводы русской зимы» прошел в Рузском округе - Красное знамяРузский округ стал местом проведения регионального праздника «Проводы русской зимы» для сотрудников полиции и членов их семей.
24.02.2018 Красное знамя
На липецких татами - Новые рубежи
На липецких татами
Всероссийские соревнования по каратэ «Кубок Петра Великого» прошли в городе Липецк ФОТО ИЗ АРХИВА ДЮСШ «ГОРКИ-10» Эти соревнования проводятся под эгидой Федерации каратэ России в соответствии с Единым календарным п
Новые рубежи
Шедевры от выпускников художественных школ г.о. Красногорск - Красногорские вести
Шедевры от выпускников художественных школ г.о. Красногорск
В картинной галерее ДК «Подмосковье» открылась традиционная выставка дипломных работ выпускников художественных школ.
Красногорские вести
Краевед Юрий Никандров о музее К.Васильева в Москве - Коломенская правда
Краевед Юрий Никандров о музее К.Васильева в Москве
Знатоки коломенской истории знают, что в конце прошлого века в Коломне загорелись идеей создать музей художника Константина Васильева.
Коломенская правда
Ждем «перезагрузку» в Воскресенске - ХК Химик«Химик» не добыл побед в Санкт-Петербурге После упорного матча на старте серии, воскресенский болельщик вправе был рассчитывать, что «Химик» даст серьезный бой фавориту противостояния в этой паре.
24.02.2018 ХК Химик
Три медали на двоих - Федерация бадминтона МОТри медали на двоих Коломенские бадминтонистки триумфально выступили на личном первенстве Европы С 16 по 18 февраля 2018 года в Казани проходило личное первенство Европы по бадминтону среди спортсменов до 15 лет.
24.02.2018 Федерация бадминтона МО
Вячеслав Козлов, главный тренер "Химика": – Удаления сломали игру сегодня.
24.02.2018 ХК Химик
Ледяная вода для хвори – беда - Красногорские вести
Ледяная вода для хвори – беда
В городском округе Красногорск празднование Дня защитника Отечества проходило на многочисленных площадках.
Красногорские вести
Афиша мероприятий с 23 февраля по 1 марта - Красногорские вести
Афиша мероприятий с 23 февраля по 1 марта
КУЛЬТУРА ДК «ПОДМОСКОВЬЕ» 23 февраля «Любовь – не картошка, не выбросишь 19.00.
Красногорские вести
О чём говорят женщины - Красногорские вести
О чём говорят женщины
23 февраля в нашей стране отмечается День защитника Отечества. Накануне этой даты корреспонденты «КВ» выяснили, какие качества в мужчинах представительницы слабого пола ценят больше всего, и, конечно же,
Красногорские вести
С Днем защитника Отечества! - Газета СенежС праздником солнечногорцев поздравляют губернатор Московской области Андрей Воробьев, глава Солнечногорского района Андрей Чураков, депутат Государственной думы Мартин Шаккум, депутат Мособлдумы Сергей Юдаков,
22.02.2018 Газета Сенеж
Андрей Голубев поздравил жителей городского округа Ступино с Днём защитника Отечества - Ступинская панорамаДорогие земляки, дорогие товарищи генералы, офицеры и солдаты, дорогие наши ветераны!
23.02.2018 Ступинская панорама
Накануне 23 февраля в Электростали прошел пожарно-спасательный флэшмоб - Газета Новости неделиНакануне Дня защитника Отечества сотрудники МЧС провели акцию для школьников и жителей города.
22.02.2018 Газета Новости недели
Губернатор открыл мероприятие в честь Дня защитника Отечества - Шаховские вестиГубернатор Московской области Андрей Воробьев открыл мероприятие, посвященное Дню защитника Отечества.
22.02.2018 Шаховские вести
24 февраля 2018 года утром в кабине автомобиля c грузовым полуприцепом, припаркованном на территории складских помещений в деревне Новоселки Чеховского района, обнаружена тела трёх мужчин без признаков насильственной смерти.
24.02.2018 Следственный комитет