Новости города БезФормата.Ru
Долгопрудный
Главные новости
 
Задать вопрос?

Учёные нашли гены, отвечающие за двигательный и вокальный тик у детей

Учёные нашли гены, отвечающие за двигательный и вокальный тик у детей - МФТИ
туретт_2_1.png - МФТИ
Фото: mipt.ru

Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта — расстройства центральной нервной системы, часто передающегося по наследству. Учёные сравнили данные нескольких тысяч больных и здоровых людей, и оказалось, что у больных чаще, чем у здоровых, наблюдаются большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6. Результаты опубликованы в журнале Neuron.  


Почему синдром Туретта — это важно?


Синдром Туретта характеризуется двигательными и вокальными тиками и проявляется в детстве. Больные периодически совершают неконтролируемые движения и издают звуки (в 10% случаев выкрикивают ругательства). Приступ тика ощущается как нарастание напряжения и необходимость его сбросить, примерно как непреодолимое желание чихнуть. Синдром Туретта — не такая уж редкая болезнь, он встречается у 0.3–0.9% населения, причём дети больных синдромом Туретта в 60 раз больше подвержены риску. Однако синдром может проявляться у детей, в семьях которых он ранее не был выявлен. Около 85% пациентов с этим заболеванием обладают признаками сопряжённых состояний: обсессивно-компульсивного расстройства (или невроза навязчивых состояний), синдрома дефицита внимания и гиперактивности, расстройств аутистического спектра, тревоги и депрессии. Таким образом, механизмы этих болезней и синдрома Туретта пересекаются, и его изучение может пролить свет на причины других психических заболеваний.


Во всём виноваты гены?...


Считается, что основа синдрома Туретта лежит в нарушении развития мозга и нервной системы. Это отчасти подтверждается тем, что симптомы начинают проявляться в детском возрасте и достигают пика в подростковом. Однако точные причины до сих пор неизвестны. Преимущественно генетическая природа заболевания не подвергается сомнению, но до сих пор не найдены гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта. Потенциальные участки, найденные в разных исследованиях, почти не пересекаются между собой. Это говорит о том, что заболевание вызывается не одним нарушением, не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов. В таком случае говорят о сложной генетической архитектуре заболевания.


… или их копии?


Современные генетические исследования сфокусированы на поиске как точечных мутаций, так и крупных перестроек в генах. Крупные перестройки генома, называемые вариантами числа копий (CNV, copy number variation), могут приводить к делеции, то есть потере фрагмента гена, или наоборот его дупликации при повторении участка хромосомы. Число копий гена в индивидуальном геноме влияет на количество белка, который кодируется этим геном: больше копий — больше белка. При этом не все хромосомные перестройки затрагивают жизненно важные части генов и не все связаны с заболеваниями.

      


Рисунок: В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов варьируется и может быть индивидуально для каждого человека.

Что сделали учёные?


В работе исследовались генетические данные 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Учёные нашли все делеции и дупликации в каждом геноме и классифицировали их по частоте встречаемости, длине и по тому, затрагивают они гены или нет. Оказалось, что редкие и длинные хромосомные перестройки, затрагивающие гены, в среднем встречались у больных чаще, чем у людей из группы контроля. Это дает основание предполагать, что именно такие хромосомные перестройки имеют клиническую значимость. Далее учёные выяснили, какие гены страдают от таких перестроек в первую очередь. Оказалось, что у больных чаще наблюдались делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6 — участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.


Делеции, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах по другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Связь делеций в NRXN1 с синдромом Туретта была показана в более ранних исследованиях, но на маленькой выборке. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.  


Василий Раменский , сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, комментирует: «Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. В статье сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно геномные изменения в обнаруженных генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это даёт возможность для диагностики. Следующий шаг — понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Понимание этих механизмов [более высокого уровня] открывает путь для поиска терапии».
Опыт детских кружков Дубны передают в другие города - OpenDubna.RuПресс-служба подмосковного отделения Общероссийского народного фронта сообщила,
18.10.2017 OpenDubna.Ru
пробирки - Правительство Московской областиИсточник: РИАМО Ученые из Пущина планируют изучить, как защитить клетки мозга и сердца от гибели во время серьезного нарушения кровообращения с помощью исследования митохондрий – ключевой части клеток организма,
18.10.2017 Правительство Московской области
Активисты ОНФ открывают бесплатные детские кружки дополнительного образования в Подмосковье - Химские новостиВ рамках проекта Общероссийского народного фронта «Равные возможности – детям» активисты ОНФ открыли три новых детских кружка в Сергиево-Посадском районе Подмосковья.
18.10.2017 Химские новости
Россотрудничество проверит этнографическую грамотность населения России - Чехов сегодняНакануне Дня народного единства, 3 ноября, в каждом регионе страны пройдет культурно-просветительская акция «Большой этнографический диктант».
18.10.2017 Чехов сегодня
В Солнечногорске планируют возвести школу на 1,1 тыс. мест - Sol-Online.Ru  Новую школу, а также пристройки к нескольким действующим учебным заведениям планируется построить в Солнечногорском районе для ликвидации второй смены, сообщает Солнечногорское информагентство.
18.10.2017 Sol-Online.Ru
Физтех стал вторым вузом по качеству приема в 2017 году - МФТИ16 октября в МИА «Россия сегодня» Высшая школы экономики и Яндекс представили 8-й ежегодный мониторинг качества студентов, зачисленных в российские вузы по результатам ЕГЭ и олимпиад в 2017 году.
18.10.2017 МФТИ
Конференция в таком формате, где обсуждались вопросы поддержки детей с ОВЗ, впервые прошла 11 октября 2017 года в здании Общественной палаты РФ.
18.10.2017 МГОУ
Практические занятия для юных лесничих - Серпуховский районФилиал «Русский лес» ГКУ МО «Мособллес» уделяет большое внимание воспитанию достойной смены – юных друзей леса из школьных лесничеств.
18.10.2017 Серпуховский район
О науке – доступно и с любовью - Площадь МираПервой газетой, выходящей на постоянной основе в созданном городе науки Дубне, была газета Объединенного института ядерных исследований, появившаяся на свет через год после его образования.
18.10.2017 Площадь Мира
Как перевести ребенка в новую школу в Подмосковье - Правительство Московской областиИсточник: Фотобанк Московской области, Ангелина Никифорова Мотивы для перевода ребенка в другую школу могут быть разными: переезд, конфликты с одноклассниками или учителями,
18.10.2017 Правительство Московской области
Как перевести ребенка в новую школу в Подмосковье - Подольский рабочий
Как перевести ребенка в новую школу в Подмосковье
Мотивы для перевода ребенка в другую школу могут быть разными: переезд, конфликты с одноклассниками или учителями, желание найти более качественное или профильное учебное заведение Фото: Фотобанк Московской области,
Подольский рабочий
Активисты ОНФ открывают бесплатные детские кружки дополнительного образования в Подмосковье - Долгие Пруды
Активисты ОНФ открывают бесплатные детские кружки дополнительного образования в Подмосковье
В рамках проекта Общероссийского народного фронта «Равные возможности – детям» активисты ОНФ открыли три новых детских кружка в Сергиево-Посадском районе Подмосковья.
Долгие Пруды
Активисты ОНФ открывают бесплатные детские кружки дополнительного образования в Подмосковье - Химские новости
Активисты ОНФ открывают бесплатные детские кружки дополнительного образования в Подмосковье
В рамках проекта Общероссийского народного фронта «Равные возможности – детям» активисты ОНФ открыли три новых детских кружка в Сергиево-Посадском районе Подмосковья.
Химские новости
Водителя, сбившего велосипедистку под Луховицами, нашли в течение суток - Луховицкие вестиЛуховицкие госавтоинспекторы установили личность водителя, который вечером 17 октября сбил велосипедистку и покинул место ДТП, не оказав помощи пострадавшей, сообщили корреспонденту Луховицкого информагентства в отделе ГИБДД.
18.10.2017 Луховицкие вести
Названо число спасенных, но не утонувших - OpenDubna.Ru13 октября в Кашире подвели итоги деятельности ГКУ МО "Мособлпожспас" за третий квартал текущего года.
18.10.2017 OpenDubna.Ru
Рабочий попал под асфальтоукладчик на улице Правды - ТК КварцАсфальтоукладчик подмял под себя рабочего на улице Правды, сообщили в соцсетях очевидцы.
18.10.2017 ТК Кварц
Иномарку стоимостью более 400 тысяч рублей угнали в Котельниках - Котельники сегодня
Иномарку стоимостью более 400 тысяч рублей угнали в Котельниках
Иномарку стоимостью более 400 тысяч рублей 16 октября угнали у жительницы городского округа Котельники.
Котельники сегодня
Если напала собака: как добиться компенсации ущерба и морального вреда - Авиаград Жуковский
Если напала собака: как добиться компенсации ущерба и морального вреда
В Жуковском завершилось судебное разбирательство по делу о возмещении ущерба и компенсации морального вреда, причиненного здоровью несовершеннолетней.
Авиаград Жуковский
Дом москвичей сгорел в Рузском округе - Красное знамя
Дом москвичей сгорел в Рузском округе
Пока не было хозяев. Днем 9-го остались без дома в деревне Петрищево жители Москвы.
Красное знамя
Детский спектакль в рамках партпроекта - Единая Россия Орехово-зуевоТеатральная студия "Начало" (режиссер Светлана Зязина) на подмостках МУК "ДК на пл.Пушкина" представила зрителям добрый, эмоционально наполненный и по истине сказочный детский спектакль "Приключения Незнайки и его друзей".
18.10.2017 Единая Россия Орехово-зуево
Осенний марафон - Долгие ПрудыТеатральные ночи и пластические эксперименты ждут долгопрудненцев на сцене театра «Город» Осень в самом разгаре, а это значит,
18.10.2017 Долгие Пруды
Открытие детского театра им. Г.М.Печникова - Долгие Пруды14 октября 2017 года в ДШТИ «Семь Я» состоялось значимое событие не только для нашей школы, но и для всего города - Открытие Детского театра имени Геннадия Михайловича Печникова.
18.10.2017 Долгие Пруды
ТИЦ в Подмосковье становится больше - Дмитровский вестник
ТИЦ в Подмосковье становится больше
​​​​​​​В музейно-выставочном комплексе Музея-заповедника «Дмитровский кремль» прошел ежегодный учебно-практический семинар,
Дмитровский вестник
Новые премьеры - Дмитровский вестник
Новые премьеры
У недавно преобразовавшейся школы-студии ДДТ «Большое Гнездо» детского музыкального театра «Колесо» большие планы на ближайшие месяцы.
Дмитровский вестник
И компоты, и поделки хороши! - Химские новости
И компоты, и поделки хороши!
Химкинские пенсионеры сотворили чудеса из даров природы Познакомиться с вкусными и творческими изделиями местных садоводов и огородников можно было на выставке, прошедшей 17 октября в МЦ «Восход».
Химские новости
Строительство ФОКа в Дмитровском районе - Правительство Московской областиИсточник: Главное управление государственного строительного надзора Московской области Физкультурно-оздоровительному комплексу в Дмитровском районе выдали заключение о соответствии всем необходимым требованиям,
18.10.2017 Правительство Московской области
Велосипедисты на велодорожке - Правительство Московской областиИсточник: Фотобанк Московской области, Артем Рязанцев В Московской областной думе состоялась церемония награждения победителей конкурса «Велофлешмоб Подмосковья», который был приурочен ко Всемирному дню без автомобиля,
18.10.2017 Правительство Московской области
Фестиваль «Гармоника – душа России» состоится в Рузском городском округе 12 ноября - Рузский район12 ноября в Рузском городском округе состоится традиционный фестиваль «Гармоника – душа России».
18.10.2017 Рузский район
«Смерч» стал седьмым - Звенигородские ведомости
«Смерч» стал седьмым
14 октября прошел последний тур Первенства Московской области по футболу среди мужских команд.
Звенигородские ведомости
Дмитрий Губерниев вручил химчанам знаки ГТО - Химские новости
Дмитрий Губерниев вручил химчанам знаки ГТО
Российский телеведущий, комментатор телеканала «Матч ТВ», член Общественной палаты Химок Дмитрий Губерниев вручил химчанам знаки ГТО.
Химские новости
«Заводчанин» завоевал «Кубок АльфаСтроя» - Дмитровский вестник
«Заводчанин» завоевал «Кубок АльфаСтроя»
14 октября на стадионе «Локомотив» состоялся традиционный турнир по футболу среди мужских команд «Кубок АльфаСтрой», в этом году посвященный юбилею организации.
Дмитровский вестник
На радость детям и взрослым - Красногорские вестиВ Красногорске на улице Зверева масштабно благоустроили двор В мкр Павшинская пойма Красногорска состоялся праздник открытия обновленной дворовой территории у д. 6 на ул.
18.10.2017 Красногорские вести
Все котельные и магистральные тепловые сети Подмосковья подготовили к зиме - Подольский рабочийВ Московской области успешно выполняются мероприятия для прохождения отопительного сезона 2017-2018 годов В Московской области успешно выполняются мероприятия для прохождения отопительного сезона 2017-2018 годов,
18.10.2017 Подольский рабочий
Представители ОНФ проверили двор в Балашихе после благоустройства - Администрация г. Балашиха(Наталья Кондратьева) Представители центра мониторинга благоустройства городской среды Общероссийского народного фронта в Московской области совместно с главой Балашихи Сергеем Юровым проверили после благоустройства д
18.10.2017 Администрация г. Балашиха
Ограничение доступа к канализации – еще один способ заставить должников платить за «коммуналку» - Дмитровский вестникВ отношении должников за жилищно-коммунальные услуги все шире применяется такой инструмент, как ограничение водоотведения.
18.10.2017 Дмитровский вестник
Раздельный сбор мусора - Правительство Московской областиИсточник: РИАМО, Анастасия Осипова Красногорск и Солнечногорск показали наиболее эффективную работу по переходу на раздельный сбор мусора за последние две недели,
18.10.2017 Правительство Московской области