Новости города БезФормата.Ru
Долгопрудный
Главные новости
 
Задать вопрос?

Учёные нашли гены, отвечающие за двигательный и вокальный тик у детей

Учёные нашли гены, отвечающие за двигательный и вокальный тик у детей - МФТИ
туретт_2_1.png - МФТИ
Фото: mipt.ru

Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта — расстройства центральной нервной системы, часто передающегося по наследству. Учёные сравнили данные нескольких тысяч больных и здоровых людей, и оказалось, что у больных чаще, чем у здоровых, наблюдаются большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6. Результаты опубликованы в журнале Neuron.  


Почему синдром Туретта — это важно?


Синдром Туретта характеризуется двигательными и вокальными тиками и проявляется в детстве. Больные периодически совершают неконтролируемые движения и издают звуки (в 10% случаев выкрикивают ругательства). Приступ тика ощущается как нарастание напряжения и необходимость его сбросить, примерно как непреодолимое желание чихнуть. Синдром Туретта — не такая уж редкая болезнь, он встречается у 0.3–0.9% населения, причём дети больных синдромом Туретта в 60 раз больше подвержены риску. Однако синдром может проявляться у детей, в семьях которых он ранее не был выявлен. Около 85% пациентов с этим заболеванием обладают признаками сопряжённых состояний: обсессивно-компульсивного расстройства (или невроза навязчивых состояний), синдрома дефицита внимания и гиперактивности, расстройств аутистического спектра, тревоги и депрессии. Таким образом, механизмы этих болезней и синдрома Туретта пересекаются, и его изучение может пролить свет на причины других психических заболеваний.


Во всём виноваты гены?...


Считается, что основа синдрома Туретта лежит в нарушении развития мозга и нервной системы. Это отчасти подтверждается тем, что симптомы начинают проявляться в детском возрасте и достигают пика в подростковом. Однако точные причины до сих пор неизвестны. Преимущественно генетическая природа заболевания не подвергается сомнению, но до сих пор не найдены гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта. Потенциальные участки, найденные в разных исследованиях, почти не пересекаются между собой. Это говорит о том, что заболевание вызывается не одним нарушением, не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов. В таком случае говорят о сложной генетической архитектуре заболевания.


… или их копии?


Современные генетические исследования сфокусированы на поиске как точечных мутаций, так и крупных перестроек в генах. Крупные перестройки генома, называемые вариантами числа копий (CNV, copy number variation), могут приводить к делеции, то есть потере фрагмента гена, или наоборот его дупликации при повторении участка хромосомы. Число копий гена в индивидуальном геноме влияет на количество белка, который кодируется этим геном: больше копий — больше белка. При этом не все хромосомные перестройки затрагивают жизненно важные части генов и не все связаны с заболеваниями.

      


Рисунок: В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов варьируется и может быть индивидуально для каждого человека.

Что сделали учёные?


В работе исследовались генетические данные 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Учёные нашли все делеции и дупликации в каждом геноме и классифицировали их по частоте встречаемости, длине и по тому, затрагивают они гены или нет. Оказалось, что редкие и длинные хромосомные перестройки, затрагивающие гены, в среднем встречались у больных чаще, чем у людей из группы контроля. Это дает основание предполагать, что именно такие хромосомные перестройки имеют клиническую значимость. Далее учёные выяснили, какие гены страдают от таких перестроек в первую очередь. Оказалось, что у больных чаще наблюдались делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6 — участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.


Делеции, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах по другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Связь делеций в NRXN1 с синдромом Туретта была показана в более ранних исследованиях, но на маленькой выборке. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.  


Василий Раменский , сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, комментирует: «Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. В статье сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно геномные изменения в обнаруженных генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это даёт возможность для диагностики. Следующий шаг — понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Понимание этих механизмов [более высокого уровня] открывает путь для поиска терапии».
Молодежный форум - Правительство Московской областиИсточник: ©, Ступинское информационное агентство, Сергей Демянюк Третий молодежный межрегиональный форум «Вектор развития» прошел в  Сергиевом Посаде в субботу, в нем приняли участие около тысячи активистов,
16.12.2017 Правительство Московской области
Юнармейцы на акции Наш лес. Посади свое дерево - Правительство Московской областиИсточник: ©, Можайское информационное агентство, Екатерина Богданова Свыше 500 акций провел региональный штаб движения «Юнармия» Московской области в текущем году,
16.12.2017 Правительство Московской области
В красногорских школах стартовала программа по обучению автовождению - Krasnogorsk.InfoВ рамках комплексной программы расширения возможностей выпускников школ Красногорска «Взлетай» в первой половине декабря в четырех СОШ открылись курсы вождения для старшеклассников.
16.12.2017 Krasnogorsk.Info
Лауреат I премии на VII Открытом Всероссийском конкурсе молодых исполнителей фортепианной музыки «Мерзляковка приглашает друзей»-2017 - Правительство Московской областиМероприятие состоится 16 дек. 2017 г. г. Балашиха Источник: Министерство культуры Московской области В Балашихе 15 и 16 декабря пройдет открытый музыкальный фестиваль-конкурс памяти композитора Георгия Свиридова,
16.12.2017 Правительство Московской области
Традиции русского чаепития в красногорской гимназии поддержали творчески - Красногорские вестиВ рамках недели истории и в связи с Международным днём чая, который отмечается 15 декабря, в красногорской гимназии №2 прошла выставка творческих работ учащихся «Русское чаепитие».
16.12.2017 Красногорские вести
«Мы в городе уже создали шесть таких технопарков. И до конца года в декабре будет создано еще шесть на базе ведущих университетов и высокотехнологичных предприятий Москвы.
16.12.2017 Troitsk.Ru
Состоится концерт посвященный 100-летию Поместного Собора и восстановлению Патриаршества - Духовная академия17 декабря 2017 года в Большом актовом зале Московской духовной академии состоится концерт Объединенного хора студентов Московской духовной академии и Регентской школы при МДА посвященный 100-летию Поместного Собора 1917
16.12.2017 Духовная академия
Деловые игры по-взрослому в "Дубне" - Котельники сегодняВ филиале "Котельники" государственного университета "Дубна" для студентов 4 курса направления "Государственное и муниципальное управление" была проведена деловая игра "Аттестация государственных и муниципальных служащих".
16.12.2017 Котельники сегодня
Выставки, концерты, вечера отдыха - За новую жизньЗарайская центральная библиотека 19 декабря в 12 часов, литературно-музыкальная гостиная — клуб декоративно-прикладного творчества «Ассорти».
16.12.2017 За новую жизнь
Гимназия №1 Рузы отметила 100-летие - Рузский районГимназия №1 Рузы отметила столетний юбилей. С праздником педагогов, учеников и их родителей поздравил Глава Рузского городского округа Максим Тарханов.
16.12.2017 Рузский район
Модели планеров собирали жуковские и донецкие школьники на мастер-классе в школе №11 - Авиаград Жуковский
Модели планеров собирали жуковские и донецкие школьники на мастер-классе в школе №11
Открытый урок для пятиклассников школы № 11 и гостей города – ребят из Донецка и Луганска 15 ноября дали шефы – сотрудники ЭМЗ имени Мясищева, сообщила директор школы № 11 Светлана Гусейнова.
Авиаград Жуковский
ОПАЛИХОВСКОЙ ШКОЛЕ 50 ЛЕТ! - Красногорские вести
ОПАЛИХОВСКОЙ ШКОЛЕ 50 ЛЕТ!
Завтра, 15 декабря, в Опалиховской школе пройдут торжественные мероприятия, посвященные празднованию полувекового юбилея образовательного учреждения.
Красногорские вести
Школа славных традиций - Красное знамя
Школа славных традиций
Нововолковская школа отмечает полувековой юбилей. О ее истории, выпускниках, днях минувших и сегодняшних рассказывает статья, подготовленная педагогами этого учреждения.
Красное знамя
В Лефортове «Газель» насмерть сбила пенсионера - РТВ-ПодмосковьеПенсионер погиб под колёсами автомобиля «Газель» на юго-востоке Москвы, ДТП произошло на пешеходном переходе, сообщает РИАМО со ссылкой на пресс-службу столичного главка МВД.
16.12.2017 РТВ-Подмосковье
Неизвестный водитель сбил женщину в Люберцах - Люберецкая панорамаЛЮБЕРЦЫ. 16 декабря. INLUBERTSY.RU - По предварительным данным, неустановленный водитель, совершил наезд на женщину, сообщили Люберецкому информагентству со ссылкой на городской сайт ИнфоЛюберцы.
16.12.2017 Люберецкая панорама
Полиция проверит инцидент со снятой с рейса в Шереметьево пьяной пассажиркой - РТВ-ПодмосковьеПолиция начала проверку инцидента с пьяной пассажиркой, которую сняли с рейса в аэропорту Шереметьево, сообщает агентство «Москва» со ссылкой на пресс-службу столичного главка МВД.
16.12.2017 РТВ-Подмосковье
Улюкаева приговорили к 8 годам лишения свободы - Подольский рабочий
Улюкаева приговорили к 8 годам лишения свободы
Замоскворецкий суд Москвы приговорил бывшего министра экономического развития России Алексея Улюкаева к восьми годам лишения свободы, признав его виновным в получении взятки.
Подольский рабочий
Мужчина убил знакомого в Клину в ходе ссоры - Серп и Молот
Мужчина убил знакомого в Клину в ходе ссоры
РИАМО - 15 дек.  Мужчина убил знакомого в подмосковном Клину в ходе ссоры, возбуждено уголовное дело, сообщил РИАМО в пятницу сотрудник пресс-службы ГУ МВД РФ по региону.
Серп и Молот
Шереметьевские таможенники пресекли вывоз российским туристом наркотиков в особо крупном размере - Химские новости
Шереметьевские таможенники пресекли вывоз российским туристом наркотиков в особо крупном размере
При проведении таможенного контроля пассажирского рейса Москва – Бангкок сотрудники Шереметьевской таможни совместно с Отрядом пограничного контроля ФСБ России в международном аэропорту Шереметьево задержали 35 - летнего
Химские новости
Балашиха читает Тютчева - Газета ФактОткрытый межрегиональный литературный фестиваль «И верит сердце в правду и любовь» собрал писателей, поэтов, библиотечных работников, школьников и студентов, представителей литературной общественности Балашихи.
16.12.2017 Газета Факт
Новый год мчится в Красногорск - Красногорские вестиГородской округ Красногорск украсили праздничные елки, разноцветные гирлянды, красочными арками и световыми фигурами.
16.12.2017 Красногорские вести
Двадцатилетие татарской автономии Пушкинского района отметили в пятницу концертом - Газета МаякКонцерт, посвященный 20-летию татарской национально-культурной автономии Пушкинского района, прошёл в пятницу, 15 декабря, в Доме Культуры «Пушкино», сообщает корреспондент Пушкинского информагентства.
16.12.2017 Газета Маяк
По Красногорску шагает Новый год - Красногорские вести
По Красногорску шагает Новый год
С каждым годом в Московской области и городском округе Красногорск число проводимых мероприятий для детей и взрослых в новогодние праздники только растет.
Красногорские вести
Пригласительный билет с 15 по 21 декабря - Красногорские вести
Пригласительный билет с 15 по 21 декабря
Мероприятия ДЕТСКИЙ ГОРОДОК «СКАЗОЧНЫЙ» (Красногорск) 15 декабря 15.30 Праздник зимних забав 0+ МОЛОДЁЖНЫЙ ЦЕНТР (Красногорск, ул.
Красногорские вести
Главный зал управления полетом российского сегмента МКС в Центре управления полетами (ЦУП) в Королеве. - Газета Ключ
Необычные экскурсии в Подмосковье: фабрика мороженого и центр управления полетами
Поездкой в обычный исторический, краеведческий или археологический музей сегодня мало кого удивишь.
Газета Ключ
Бассейн «Нептун» торжественно открыли в Орехово-Зуеве 15 декабря - Орехово-Зуевская правдаПлавательный бассейн "Нептун" после ремонта торжественно открыли 15 декабря к его 45-летию в Орехово-Зуеве Автор фотографии: Максим Лебедев «Наш самый старейший бассейн в городе, которому 45 лет, приобрел новый вид.
15.12.2017 Орехово-Зуевская правда
Красногорский спортивный Олимп - KrasnogorskOnline.Ru15 декабря в кафе "Камея" состоялся ставший традиционным, торжественный вечер, посвященный итогам спортивного сезона 2017 года "Красногорский Олимп".
16.12.2017 KrasnogorskOnline.Ru
Афиша на выходные 16-17 декабря - E-vanteevka.RuВыставки, концерты, спортивные мероприятия - Ивантеевка готова к выходным!
15.12.2017 E-vanteevka.Ru
Достойные на «Красногорском Олимпе» - Красногорские вести
Достойные на «Красногорском Олимпе»
  Торжественный вечер «Красногорский Олимп», посвященный итогам спортивного сезона 2017 года в городском округе Красногорск, состоялся 15 декабря в Красногорске в кафе «Камея».
Красногорские вести
Олимпийские игры по-красногорски - Красногорские вести
Олимпийские игры по-красногорски
Под таким названием 15 декабря в Красногорске в детском городке «Сказочный» нашего округа прошли весёлые состязания и праздник зимних забав.
Красногорские вести
Зарайский спортсмен стал чемпионом в первенстве г. Москвы по тяжёлой атлетике - За новую жизнь
Зарайский спортсмен стал чемпионом в первенстве г. Москвы по тяжёлой атлетике
Как сообщил заслуженный тренер России Владимир Кольцов, 9-10 декабря в Москве прошло первенство столицы среди юношей и девушек до 15 лет (спортсмены 2002 г.р.
За новую жизнь
Бурение скважин на полигоне Кучино - Правительство Московской областиИсточник: ©, пресс-служба администрации города Балашихи На полигоне ТБО «Кучино» в Балашихе уже пробурили 36 скважин для экстренной дегазации,
16.12.2017 Правительство Московской области
Срубили нашу елочку - Домодедовод.RuЦеремония сруба главной новогодней елки России прошла на территории Подольского лесничества в городском округе Домодедово 16 декабря, сообщает Управление пресс-службы губернатора и правительства Московской области.
16.12.2017 Домодедовод.Ru
Всероссийская массовая гонка «Лыжня России» в Химках - Правительство Московской областиИсточник: Фотобанк Московской области, Дарья Березкина Около 1,6 тысячи спортсменов и любителей лыжного спорта приняли участие в «Лыжне Николая Зимятова» на спортивной базе «Пересвет» в Сергиево-Посадском районе,
16.12.2017 Правительство Московской области
«Зоркий» упустил ничью - Красногорские вести«Зоркий» упустил ничью 16 декабря в рамках очередного тура чемпионата России по хоккею с мячом среди команд суперлиги «Зоркий» встречался с командой «Сибсельмаш» из Новосибирска.
16.12.2017 Красногорские вести
Владимир Путин провел пресс-конференцию для журналистов России - Люберецкая панорамаБольшая пресс-конференция Президента России Владимира Путина прошла в Международном конгресс центре в Москве, сообщает Люберецкое информагентство.
14.12.2017 Люберецкая панорама