МФТИ :синдром Туретта — это важно?

Фото: indolgoprud.ru
Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта — расстройства центральной нервной системы, часто передающегося по наследству. Учёные сравнили данные нескольких тысяч больных и здоровых людей, и оказалось, что у больных чаще, чем у здоровых, наблюдаются большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6. Результаты опубликованы в журнале Neuron.

Почему синдром Туретта — это важно?

 

Синдром Туретта характеризуется двигательными и вокальными тиками и проявляется в детстве. Больные периодически совершают неконтролируемые движения и издают звуки (в 10% случаев выкрикивают ругательства). Приступ тика ощущается как нарастание напряжения и необходимость его сбросить, примерно как непреодолимое желание чихнуть. Синдром Туретта — не такая уж редкая болезнь, он встречается у 0.3–0.9% населения, причём дети больных синдромом Туретта в 60 раз больше подвержены риску. Однако синдром может проявляться у детей, в семьях которых он ранее не был выявлен. Около 85% пациентов с этим заболеванием обладают признаками сопряжённых состояний: обсессивно-компульсивного расстройства (или невроза навязчивых состояний), синдрома дефицита внимания и гиперактивности, расстройств аутистического спектра, тревоги и депрессии. Таким образом, механизмы этих болезней и синдрома Туретта пересекаются, и его изучение может пролить свет на причины других психических заболеваний.

 

Во всём виноваты гены?...

 

Считается, что основа синдрома Туретта лежит в нарушении развития мозга и нервной системы. Это отчасти подтверждается тем, что симптомы начинают проявляться в детском возрасте и достигают пика в подростковом. Однако точные причины до сих пор неизвестны. Преимущественно генетическая природа заболевания не подвергается сомнению, но до сих пор не найдены гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта. Потенциальные участки, найденные в разных исследованиях, почти не пересекаются между собой. Это говорит о том, что заболевание вызывается не одним нарушением, не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов. В таком случае говорят о сложной генетической архитектуре заболевания.

 

… или их копии?


 

Современные генетические исследования сфокусированы на поиске как точечных мутаций, так и крупных перестроек в генах. Крупные перестройки генома, называемые вариантами числа копий (CNV, copy number variation), могут приводить к делеции, то есть потере фрагмента гена, или наоборот его дупликации при повторении участка хромосомы. Число копий гена в индивидуальном геноме влияет на количество белка, который кодируется этим геном: больше копий — больше белка. При этом не все хромосомные перестройки затрагивают жизненно важные части генов и не все связаны с заболеваниями.

Что сделали учёные?

 

В работе исследовались генетические данные 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Учёные нашли все делеции и дупликации в каждом геноме и классифицировали их по частоте встречаемости, длине и по тому, затрагивают они гены или нет. Оказалось, что редкие и длинные хромосомные перестройки, затрагивающие гены, в среднем встречались у больных чаще, чем у людей из группы контроля. Это дает основание предполагать, что именно такие хромосомные перестройки имеют клиническую значимость. Далее учёные выяснили, какие гены страдают от таких перестроек в первую очередь. Оказалось, что у больных чаще наблюдались делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6 — участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.

 

Делеции, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах по другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Связь делеций в NRXN1 с синдромом Туретта была показана в более ранних исследованиях, но на маленькой выборке. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.  


Василий Раменский, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, комментирует: «Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. В статье сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно геномные изменения в обнаруженных генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это даёт возможность для диагностики. Следующий шаг — понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Понимание этих механизмов [более высокого уровня] открывает путь для поиска терапии».  

--

Последние новости Подмосковья по теме:
МФТИ :синдром Туретта — это важно?

- Долгопрудный
Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности,
14:42 18.07.2017 МФТИ
МФТИ :синдром Туретта — это важно? - Долгие Пруды
МФТИ :синдром Туретта — это важно? - Долгопрудный
Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности,
17:16 17.07.2017 Долгие Пруды
 
По теме
Голосуем за наших! - Администрация г. Старая Купавна Защита проектов, участвующих в конкурсе, состоится 3 июля в Муниципальном Центре культуры и искусств им.
19.06.2018
 
По заказу минэкологии будет отремонтирована аварийная плотина в Наро-Фоминске - Администрация г. Лыткарино Между минэкологии и администрацией Наро-Фоминского городского округа Московской области заключено соглашение о предоставлении субсидии на капитальный ремонт плотины пруда на реке Нара в Наро-Фоминском городском округе.
19.06.2018
 
Купальный сезон 2018 (безопасность на воде) - Администрация г. Ивантеевка Уважаемые жители города Ивантеевки! В связи с открытием купального сезона 2018, Администрация городского округа Ивантеевка доводит до вашего сведения, что в черте города оборудованные места для купания отсутствуют.
19.06.2018
   «Академия ВОИР» является продолжателем образовательных традиций Всероссийского общества изобретателей и рационализаторов и осуществляет свою деятельность при поддержке Фонда президентских грантов,
19.06.2018 Пушкинский район
Лето еще только началось, а на выездном совещании на месте строительства пристройки к школе № 2 шла речь уже о начале нового учебного года.
19.06.2018 Газета Факт
В Администрации состоялось еженедельное оперативное совещание. Руководители и специалисты городских служб доложили о работе своих организаций за прошлую неделю.
19.06.2018 Газета Новости недели
МУ МВД России Мытищинское проводит набор мужчин на службу в органы внутренних дел на должности младшего и среднего начальствующего состава, в возрасте от 18 лет до 35 лет, образование – не ниже полного среднего,
19.06.2018 Долгие Пруды
Ночью 19 июня произошло сразу два пожара.   В половине второго пожарным сообщили о горящем «Вольво», припаркованном у дома 205в по проспекту Красной Армии.
19.06.2018 Газета Вперёд
Минэкологии: в рамках программы «Родники Подмосковья» будет благоустроен легендарный источник в Егорьевске - Министерство экологии МО Специалисты минэкологии осмотрели родник Казанской Божьей Матери, расположенный между деревнями Колычево и Сазоново городского округа Егорьевск.
19.06.2018 Министерство экологии МО
Тематический концерт прошёл в Ступине - Ступинская панорама Ступинское информагентство, Екатерина Кардаш Тематический концерт, посвящённый 80-летию города Ступино и 100-летию ВЛКСМ состоялся на Комсомольской площади возле памятника «Дороги революции».
19.06.2018 Ступинская панорама
Дом культуры городского поселения Хорлово приглашает вас принять участие в IV-м открытом фестивале рок-музыки и народного творчества «Иван Купала», который состоится 29 июля.
19.06.2018 Куйбышевец
«Умом Россию не понять…», «Люблю грозу в начале мая…» – эти и другие строки литературного наследия русского поэта Федора Тютчева звучали 18 июня на поэтическом часе, организованном Центральной городской библиотекой им.
18.06.2018 Газета Факт
В Рузском округе появился еще один музей. Конечно, не все формальности еще соблюдены, но по количеству экспонатов и материалов он ничуть не уступает многим государственным хранилищам старины,
18.06.2018 Красное знамя
Чем перуанскому болельщику понравилось в Химках - Химские новости Омар Каспе Наварро – спортивный комментатор из Лимы. Мужчина впервые приехал в Россию, чтобы быть рядом со своей национальной сборной, попавшей на чемпионат мира по футболу после длительного перерыва в 36 лет.
19.06.2018 Химские новости
Коломенские спортсмены приняли участие в Чемпионате и первенстве России по стрельбе из арбалета в Ульяновске - Комитет по физической культуре и спорту 06-11 июня 2018 года в г. Ульяновске, на базе Спорткомплекса Ульяновского государственного технического университета и стадиона «Волга» прошли Чемпионат и первенство России по стрельбе из лука и арбалета.
20.06.2018 Комитет по физической культуре и спорту
Накануне чемпионата мира по футболу, который в этом году проходит в нашей стране, редакция «ЗВ» встретилась с местным спортсменом-краеведом Евгением Киселёвым,
19.06.2018 Звенигородские ведомости
«Лес на ладони» - Газета Ключ Теперь о лесном хозяйстве Подмосковья можно узнать, не выходя из дома. У публичной карты Московской области (rgis.mosreg.
19.06.2018 Газета Ключ
Чем перуанскому болельщику понравилось в Химках - Химские новости Омар Каспе Наварро – спортивный комментатор из Лимы. Мужчина впервые приехал в Россию, чтобы быть рядом со своей национальной сборной, попавшей на чемпионат мира по футболу после длительного перерыва в 36 лет.
19.06.2018 Химские новости
Источник: Главное управление государственного строительного надзора Московской области Сотрудники Главгосстройнадзора Московской области проверяют ход строительства эстакады в Ленинском районе,
19.06.2018 Правительство Московской области
Всего в программу ремонта дорог на 2018 год внесены 72 объекта общей протяженностью более 50 километров К началу июля 2018 года в Истринском городском округе отремонтируют 40 дорог, что составит более 50% от общего плана.
19.06.2018 Истринские ВСети
Реконструкция водозаборного узла (далее – ВЗУ) № 7 идёт полным ходом - монолитные работы по строительству резервуаров практически завершены, начинаются работы по ремонту оборудования.
19.06.2018 Газета Факт