Новости города БезФормата.Ru
Долгопрудный
Главные новости
 
Задать вопрос?

МФТИ :синдром Туретта — это важно?

МФТИ :синдром Туретта — это важно? - Долгие Пруды
Фото: indolgoprud.ru
Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта — расстройства центральной нервной системы, часто передающегося по наследству. Учёные сравнили данные нескольких тысяч больных и здоровых людей, и оказалось, что у больных чаще, чем у здоровых, наблюдаются большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6. Результаты опубликованы в журнале Neuron.

Почему синдром Туретта — это важно?

 

Синдром Туретта характеризуется двигательными и вокальными тиками и проявляется в детстве. Больные периодически совершают неконтролируемые движения и издают звуки (в 10% случаев выкрикивают ругательства). Приступ тика ощущается как нарастание напряжения и необходимость его сбросить, примерно как непреодолимое желание чихнуть. Синдром Туретта — не такая уж редкая болезнь, он встречается у 0.3–0.9% населения, причём дети больных синдромом Туретта в 60 раз больше подвержены риску. Однако синдром может проявляться у детей, в семьях которых он ранее не был выявлен. Около 85% пациентов с этим заболеванием обладают признаками сопряжённых состояний: обсессивно-компульсивного расстройства (или невроза навязчивых состояний), синдрома дефицита внимания и гиперактивности, расстройств аутистического спектра, тревоги и депрессии. Таким образом, механизмы этих болезней и синдрома Туретта пересекаются, и его изучение может пролить свет на причины других психических заболеваний.

 

Во всём виноваты гены?...

 

Считается, что основа синдрома Туретта лежит в нарушении развития мозга и нервной системы. Это отчасти подтверждается тем, что симптомы начинают проявляться в детском возрасте и достигают пика в подростковом. Однако точные причины до сих пор неизвестны. Преимущественно генетическая природа заболевания не подвергается сомнению, но до сих пор не найдены гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта. Потенциальные участки, найденные в разных исследованиях, почти не пересекаются между собой. Это говорит о том, что заболевание вызывается не одним нарушением, не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов. В таком случае говорят о сложной генетической архитектуре заболевания.

 

… или их копии?


 

Современные генетические исследования сфокусированы на поиске как точечных мутаций, так и крупных перестроек в генах. Крупные перестройки генома, называемые вариантами числа копий (CNV, copy number variation), могут приводить к делеции, то есть потере фрагмента гена, или наоборот его дупликации при повторении участка хромосомы. Число копий гена в индивидуальном геноме влияет на количество белка, который кодируется этим геном: больше копий — больше белка. При этом не все хромосомные перестройки затрагивают жизненно важные части генов и не все связаны с заболеваниями.

Что сделали учёные?

 

В работе исследовались генетические данные 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Учёные нашли все делеции и дупликации в каждом геноме и классифицировали их по частоте встречаемости, длине и по тому, затрагивают они гены или нет. Оказалось, что редкие и длинные хромосомные перестройки, затрагивающие гены, в среднем встречались у больных чаще, чем у людей из группы контроля. Это дает основание предполагать, что именно такие хромосомные перестройки имеют клиническую значимость. Далее учёные выяснили, какие гены страдают от таких перестроек в первую очередь. Оказалось, что у больных чаще наблюдались делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6 — участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.

 

Делеции, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах по другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Связь делеций в NRXN1 с синдромом Туретта была показана в более ранних исследованиях, но на маленькой выборке. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.  


Василий Раменский, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, комментирует: «Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. В статье сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно геномные изменения в обнаруженных генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это даёт возможность для диагностики. Следующий шаг — понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Понимание этих механизмов [более высокого уровня] открывает путь для поиска терапии».  

--

Последние новости Подмосковья по теме:
МФТИ :синдром Туретта — это важно?

Учёные нашли гены, отвечающие за двигательный и вокальный тик у детей - МФТИ
Учёные нашли гены, отвечающие за двигательный и вокальный тик у детей - Долгопрудный
Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности,
14:42 18.07.2017 МФТИ
МФТИ :синдром Туретта — это важно? - Долгие Пруды
МФТИ :синдром Туретта — это важно? - Долгопрудный
Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности,
17:16 17.07.2017 Долгие Пруды
Глава Королёва проверил, как выполняются в городе важные губернаторские программы и пообщался с жителями - Администрация г. КоролёвСегодня Глава Королёва Александр Ходырев проверил, как идет в городе реализация основных программ Губернатора Подмосковья.
24.07.2017 Администрация г. Королёв
Дмитрий Волошин проверил ход работ по комплексному благоустройству дворовых территорий в микрорайоне Новогорск-Планерная.
24.07.2017 Администрация г. Химки
Электронные медкарты оформили 54% пациентов столичных поликлиник. Фото: архив - Городской ритмЭлектронные медкарты оформили 54% пациентов столичных поликлиник. Фото: архив Больше пятидесяти процентов пациентов поликлиник Москвы имеют электронные медицинские карты.
24.07.2017 Городской ритм
Мэр Москвы Сергей Собянин - Городской ритмМэр Москвы Сергей Собянин Завершаются строительные работы на станции метро «Мичуринский проспект» в Москве.
24.07.2017 Городской ритм
На основании Бюджетного кодекса Российской Федерации, Федерального закона от 06.10.2003 № 131-ФЗ «Об общих принципах организации местного самоуправления в Российской Федерации», Устава городского поселения Сергиев Посад,
24.07.2017 Администрация гор.пос.Сергиев Посад
Сборная «Русского леса» заняла третье место в общекомандном зачете региональных соревнований ЦФО - Администрация г. СерпуховДобровольная пожарная команда филиала «Русский лес» ГКУ МО «Мособллес» приняла участие в региональных соревнованиях на звание «Лучшая добровольная пожарная команда Центрального федерального округа» на базе Главного управ
24.07.2017 Администрация г. Серпухов
Переезд закроют для движения транспорта - Ленинская ШатураКак сообщает Куровская дистанция пути, в городском округе Шатура вновь закроют для транспорта один из переездов.
24.07.2017 Ленинская Шатура
Минэкологии: стартовал второй этап расчистки реки Быковка в г.о. Жуковском   - Министерство экологии МОПодрядная организация приступила к самому большому участку расчистки реки Быковка на территориях Раменского района и городского округа Жуковский.
24.07.2017 Министерство экологии МО
Глава Королёва проверил, как выполняются в городе важные губернаторские программы и пообщался с жителями - Администрация г. КоролёвСегодня Глава Королёва Александр Ходырев проверил, как идет в городе реализация основных программ Губернатора Подмосковья.
24.07.2017 Администрация г. Королёв
Мэр Москвы Сергей Собянин - Городской ритмМэр Москвы Сергей Собянин Завершаются строительные работы на станции метро «Мичуринский проспект» в Москве.
24.07.2017 Городской ритм
Незаконной рекламе – не место на фасадах - Газета Факт
Незаконной рекламе – не место на фасадах
Владельцы торгового центра добровольно демонтировали незаконно установленные рекламные вывески.
Газета Факт
Благодаря ОНФ ликвидирована еще одна свалка - Долгие Пруды
Благодаря ОНФ ликвидирована еще одна свалка
Благодаря отметке на интерактивной карте ОНФ свалка в подмосковной деревне Павловское ликвидирована.
Долгие Пруды
Благодаря ОНФ ликвидирована еще одна свалка - Долгие Пруды
Благодаря ОНФ ликвидирована еще одна свалка
Благодаря отметке на интерактивной карте ОНФ свалка в подмосковной деревне Павловское ликвидирована.
Долгие Пруды
Маленького ребёнка закрыли в машине - КопейкаМаленького ребенка оставили без присмотра родители в припаркованном автомобиле BMW у магазина «Магнит» в Сергиевом Посаде, передает корреспондент «Подмосковье сегодня» Анастасия Сухоненкова.
24.07.2017 Копейка
Около Хотьково электричка сбила человека - КопейкаЭлектричка сбила человека на нерегулируемом переезде между остановочным пунктом «Абрамцево» и станцией «Хотьково» на Ярославском направлении Московской железной дороги (МЖД), передает в понедельник корреспондент РИАМО.
24.07.2017 Копейка
Луховицкие автоинспекторы за прошедшую неделю выявили свыше 230 нарушителей - Луховицкие вестиСотрудниками луховицкого ОГИБДД с 17 по 23 июля было выявлено 235 нарушителей правил дорожного движения, включая пятерых водителей в состоянии алкогольного опьянения,
24.07.2017 Луховицкие вести
Как защитить ребенка от падения из окна? - Газета Родник
Как защитить ребенка от падения из окна?
В 2017 году в Раменском районе участились случаи падения с высоты малолетних детей, в том числе через москитные сетки.
Газета Родник
Обыкновенный вандализм - Новые рубежи
Обыкновенный вандализм
Элементы на детской площадке в поселке Горки-2 были повреждены, камеры видеонаблюдения зафиксировали трёх мужчин.
Новые рубежи
Полиция предупреждает! Открытое окно смертельно опасно для ребенка - Серп и Молот
Полиция предупреждает! Открытое окно смертельно опасно для ребенка
Сейчас лето, и многие родители забывают о том, что открытое окно может быть смертельно опасно для ребенка.
Серп и Молот
Нажмите для просмотра в полном размере... - KrasnogorskOnline.RuПрекрасным концерт вчера завершился Гран-при Риги 2017 и 3-й европейские хоровые игры, которые проходили в Риге с 16 - 23 июля.
24.07.2017 KrasnogorskOnline.Ru
Коллективная выставка «Дачный сезон-2017» пройдет в Жуковском - Жуковский.LifeВыставка проводится в галереи «5 Доме» ежегодно с 1996 года С 24 июля по 9 сентября в галереи «5 Дом» в Жуковском будет проходить коллективная выставка работ летнего пленэра «Дачный сезон - 2017».
24.07.2017 Жуковский.Life
Корреспондент Клинского информагентства делится впечатлениями о поездке на МАКС - Серп и МолотВчера, 23 июля, в Жуковском завершился очередной и, как всегда, красивый, зрелищный и уникальный МАКС – Международный Московский Авиакосмический Салон.
24.07.2017 Серп и Молот
Новый взлёт «Крыльев» - Новые рубежи
Новый взлёт «Крыльев»
Грандиозный успех снискал широко известный в районе Народный молодёжный театр «Крылья» на десятом международном фестивале-конкурсе «Дорогами успеха», проходившем в Крыму при поддержке Московского Института культуры.
Новые рубежи
"Калинов мост" на "Русском поле" - Долгие Пруды
"Калинов мост" на "Русском поле"
Фестиваль славянского искусства «Русское поле» готовит гостям все новые и новые сюрпризы.
Долгие Пруды
«День выборов» в Сергиевом Посаде - Копейка
«День выборов» в Сергиевом Посаде
Начало избирательной кампании в Сергиево-Посадский Совет депутатов действительно начинается как в известном кино, т.е.
Копейка
Чемпионат России по пожарно-спасательному спорту пройдет в Подольске - Подольский рабочийС 27 по 30 июля в учебном центре ФГКУ 24 ОФПС по МО на стадионе «Пламя» состоится 26-й чемпионат России по пожарно-спасательному спорту С 27 по 30 июля в учебном центре ФГКУ 24 ОФПС по МО на стадионе «Пламя» состоится
24.07.2017 Подольский рабочий
Золото международного фестиваля - Газета КлючВ начале лета, когда в нашем регионе о тепле оставалось только мечтать, баскетболисты Детско-юношеской спортивной школы города Фрязино – команда юношей 2003 года рождения –отправилась на ежегодный Международный фестиваль
24.07.2017 Газета Ключ
УСТУПИЛИ ШВЕЦИИ - ФК РоссиянкаВ пятницу, 21 июля, женская национальная сборная России сыграла второй матч в рамках группового этапа Чемпионата Европы-2017 в Нидерландах.
24.07.2017 ФК Россиянка
На Счастливой улице – счастливые старты - Газета Маяк
На Счастливой улице – счастливые старты
В воскресенье, 23 июля, в микрорайоне Заветы Ильича в Физкультурно-оздоровительном комплексе, расположенном на улице Счастливой,  прошло, а вернее проплыло, соревнование «Быстрая дорожка».
Газета Маяк
Балашихинцы трансформируются - Газета Факт
Балашихинцы трансформируются
В городском парке культуры и отдыха прошел массовый забег на три километра под девизом «Трансформация!».
Газета Факт
Глава РЖД представил видоизмененный билет - Газета Факт
Глава РЖД представил видоизмененный билет
РЖД стали указывать на билетах все оплаченные пассажиром услуги, местное время отправления и прибытия поезда, а также его разницу с московским, написал президент компании Олег Белозеров.
Газета Факт
В Московской области запущено мобильное приложение «Системы-112» для вызова экстренных служб - Коломенский районКак сообщил заместитель Председателя Правительства Московской области Дмитрий Пестов, в Подмосковье запущено мобильное приложение «Системы-112 МО».
24.07.2017 Коломенский район
Новости Госжилинспекции - Долгие ПрудыВадим Соков: Госжилинспекция Московской области выявила более 600 нарушений жилищного законодательства за прошедшую неделю.
24.07.2017 Долгие Пруды
Чемпионат России по пожарно-спасательному спорту пройдет в Подольске - Подольский рабочийС 27 по 30 июля в учебном центре ФГКУ 24 ОФПС по МО на стадионе «Пламя» состоится 26-й чемпионат России по пожарно-спасательному спорту С 27 по 30 июля в учебном центре ФГКУ 24 ОФПС по МО на стадионе «Пламя» состоится
24.07.2017 Подольский рабочий
Никита Чаплин: бабушка и дача – понятия вечные - Городские вестиДач в России больше не будет. Новый закон о садоводстве и огородничестве, который в минувший четверг приняли депутаты Госдумы в третьем и окончательном чтении, упразднил само понятие «дачное товарищество».
24.07.2017 Городские вести
Информация для работающих пенсионеров - За новую жизньС января 2018 года, после прекращения пенсионером трудовой деятельности, полный размер пенсии с учётом всех индексаций будет выплачиваться за период с 1-го числа месяца после увольнения.
24.07.2017 За новую жизнь