Новости города БезФормата.Ru
Долгопрудный
Главные новости
 
Задать вопрос?

МФТИ :синдром Туретта — это важно?

МФТИ :синдром Туретта — это важно? - Долгие Пруды
Фото: indolgoprud.ru
Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта — расстройства центральной нервной системы, часто передающегося по наследству. Учёные сравнили данные нескольких тысяч больных и здоровых людей, и оказалось, что у больных чаще, чем у здоровых, наблюдаются большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6. Результаты опубликованы в журнале Neuron.

Почему синдром Туретта — это важно?

 

Синдром Туретта характеризуется двигательными и вокальными тиками и проявляется в детстве. Больные периодически совершают неконтролируемые движения и издают звуки (в 10% случаев выкрикивают ругательства). Приступ тика ощущается как нарастание напряжения и необходимость его сбросить, примерно как непреодолимое желание чихнуть. Синдром Туретта — не такая уж редкая болезнь, он встречается у 0.3–0.9% населения, причём дети больных синдромом Туретта в 60 раз больше подвержены риску. Однако синдром может проявляться у детей, в семьях которых он ранее не был выявлен. Около 85% пациентов с этим заболеванием обладают признаками сопряжённых состояний: обсессивно-компульсивного расстройства (или невроза навязчивых состояний), синдрома дефицита внимания и гиперактивности, расстройств аутистического спектра, тревоги и депрессии. Таким образом, механизмы этих болезней и синдрома Туретта пересекаются, и его изучение может пролить свет на причины других психических заболеваний.

 

Во всём виноваты гены?...

 

Считается, что основа синдрома Туретта лежит в нарушении развития мозга и нервной системы. Это отчасти подтверждается тем, что симптомы начинают проявляться в детском возрасте и достигают пика в подростковом. Однако точные причины до сих пор неизвестны. Преимущественно генетическая природа заболевания не подвергается сомнению, но до сих пор не найдены гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта. Потенциальные участки, найденные в разных исследованиях, почти не пересекаются между собой. Это говорит о том, что заболевание вызывается не одним нарушением, не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов. В таком случае говорят о сложной генетической архитектуре заболевания.

 

… или их копии?


 

Современные генетические исследования сфокусированы на поиске как точечных мутаций, так и крупных перестроек в генах. Крупные перестройки генома, называемые вариантами числа копий (CNV, copy number variation), могут приводить к делеции, то есть потере фрагмента гена, или наоборот его дупликации при повторении участка хромосомы. Число копий гена в индивидуальном геноме влияет на количество белка, который кодируется этим геном: больше копий — больше белка. При этом не все хромосомные перестройки затрагивают жизненно важные части генов и не все связаны с заболеваниями.

Что сделали учёные?

 

В работе исследовались генетические данные 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Учёные нашли все делеции и дупликации в каждом геноме и классифицировали их по частоте встречаемости, длине и по тому, затрагивают они гены или нет. Оказалось, что редкие и длинные хромосомные перестройки, затрагивающие гены, в среднем встречались у больных чаще, чем у людей из группы контроля. Это дает основание предполагать, что именно такие хромосомные перестройки имеют клиническую значимость. Далее учёные выяснили, какие гены страдают от таких перестроек в первую очередь. Оказалось, что у больных чаще наблюдались делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6 — участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.

 

Делеции, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах по другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Связь делеций в NRXN1 с синдромом Туретта была показана в более ранних исследованиях, но на маленькой выборке. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.  


Василий Раменский, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, комментирует: «Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. В статье сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно геномные изменения в обнаруженных генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это даёт возможность для диагностики. Следующий шаг — понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Понимание этих механизмов [более высокого уровня] открывает путь для поиска терапии».  

--

Последние новости Подмосковья по теме:
МФТИ :синдром Туретта — это важно?

Учёные нашли гены, отвечающие за двигательный и вокальный тик у детей - МФТИ
Учёные нашли гены, отвечающие за двигательный и вокальный тик у детей - Долгопрудный
Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности,
14:42 18.07.2017 МФТИ
МФТИ :синдром Туретта — это важно? - Долгие Пруды
МФТИ :синдром Туретта — это важно? - Долгопрудный
Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности,
17:16 17.07.2017 Долгие Пруды
Об этом Главе города Александру Ходыреву доложили в ходе оперативного совещания.
18.12.2017 Администрация г. Королёв
Главное условие - игрушка, сделанная своими руками! Авторы самых оригинальных новогодних украшений получат призы.
17.12.2017 Администрация г. Химки
Москвича развели мошенники на 300 000 долларов под предлогом продажи биткоинов - Ibalashiha.RuОдного из жителей Москвы двое мошенников под предлогом продажи биткоинов по выгодному курсу развели на 300 000 долларов.
17.12.2017 Ibalashiha.Ru
В Балашихе обозначили сроки устранения неприятного запаха - Ibalashiha.RuИнформационный, а также новостной сетевой портал Балашихи сообщает, что губернатор Подмосковья обозначил сроки устранения неприятного запаха идущего от расположенного на территории нашего населенного пункта полигона «Кучино».
17.12.2017 Ibalashiha.Ru
0d5980a9890711edd1e026b5c73c19a408b16bfc - Electrostal.ComМособлдума в четверг приняла в трёх чтениях закон, согласно которому Электросталь получит статус города областного подчинения.
17.12.2017 Electrostal.Com
Лучшие юнармейские отряды Большого Подольска поощрили за активную работу - Администрация г.ПодольскКак уже сообщалось, 15 декабря во Дворце молодежи Городского округа Подольск прошло торжественное мероприятие по приему школьников в ряды Всероссийского военно-патриотического движения «Юнармия».
17.12.2017 Администрация г.Подольск
40702 picture 3b7606506858adca4b13e91d7e433a1c52a9140d - Администрация г. ПущиноНа территории обслуживания ОГИБДД МУ МВД России «Серпуховское» с 18 декабря будет проводиться комплексное информационно – профилактическое мероприятие «Зимние каникулы».
17.12.2017 Администрация г. Пущино
В 2017 году в Городском округе Подольск на ремонт и установку хоккейных площадок было направлено 12,5 миллиона рублей - Администрация г.ПодольскВ 2017 году в Городском округе Подольск проведена работа по установке новых и ремонту существующих хоккейных площадок, об этом рассказал председатель комитета по физической культуре и спорту администрации  С.Г.
18.12.2017 Администрация г.Подольск
В Балашихе обозначили сроки устранения неприятного запаха - Ibalashiha.RuИнформационный, а также новостной сетевой портал Балашихи сообщает, что губернатор Подмосковья обозначил сроки устранения неприятного запаха идущего от расположенного на территории нашего населенного пункта полигона «Кучино».
17.12.2017 Ibalashiha.Ru
Весёлая программа для самых маленьких - Администрация г. Воскресенск16 декабря ДК «Цементник» вновь открыл свои двери для самых маленьких жителей Воскресенска, чтобы малыши встретились с  героями  популярного мультфильма в преддверии Нового года.
18.12.2017 Администрация г. Воскресенск
«Жизнь – река» - Газета Факт
«Жизнь – река»
Не каждому дано штурмовать космос, завоевывать олимпийское золото, выдавать на-гора рекордное количество угля.
Газета Факт
Долгопрудненцы дарят добро - Долгие Пруды
Долгопрудненцы дарят добро
В Долгопрудном открылся пункт сбора вещей для нуждающихся «Добрая комната».
Долгие Пруды
В Пущине прошли публичные слушания, на которых обсуждался проект бюджета города Пущино - Пущинская среда
В Пущине прошли публичные слушания, на которых обсуждался проект бюджета города Пущино
Публичные слушания, на которых обсуждался проект бюджета города Пущино, состоялись 12 декабря в администрации.
Пущинская среда
22 пожара произошло в Подмосковье 17 декабря - ТК КварцЗа прошедшие сутки, 17 декабря, в области произошло 22 пожаров: 22 техногенных, природных нет, сообщает пресс-служба ГУ МЧС РФ по Московской области.
18.12.2017 ТК Кварц
15 человек спасли на дорогах Подмосковья 17 декабря - ТК КварцЗа прошедшие сутки, 17 декабря, на дорогах Московской области произошло 17 ДТП с пострадавшими, сообщает пресс-служба ГУ МЧС РФ по Московской области.
18.12.2017 ТК Кварц
ДТП с пострадавшими на автодороге Анискино-Монино-Обухово - Городские вестиАвтор фотографии: из Интернета   17 декабря в 1.20 в Щелковском районе на 1 км.+ 60 м автодороги Анискино-Монино-Обухово водитель 49-летний гражданин Украины, временно проживавший в Москве,
18.12.2017 Городские вести
«КамАЗ» перевернулся на бок после столкновения с Lamborghini в Пушкинском районе - Газета Маяк
«КамАЗ» перевернулся на бок после столкновения с Lamborghini в Пушкинском районе
Грузовик «КамАЗ» перевернулся в результате столкновения с автомобилем Lamborghini на Ярославском шоссе в Пушкинском районе Подмосковья, сообщил ТАСС в воскресенье источник в правоохранительных органах.
Газета Маяк
Грабитель в Пересвете отнял у женщины сумку со 120 тыс рублей - Копейка
Грабитель в Пересвете отнял у женщины сумку со 120 тыс рублей
Полицейские задержали грабителя, который ударил женщину по лицу и отнял у нее сумку со 120 тысячами рублей в Пересвете Сергиево-Посадского района Подмосковья,
Копейка
1 - Газета Новые Известия
"Самая замороженная тюрьма России" . В каких условия оказался экс-министр Улюкаев
Алексея Улюкаева, приговоренного Замоскворецким судом Москвы к восьми годам лишения свободы, доставили в СИЗО «Матросская тишина».
Газета Новые Известия
Поезд с главной новогодней елкой страны отправился из Домодедова - Правительство Московской областиИсточник: ©, Олеся Кулинчик Автопоезд, который доставит главную новогоднюю елку страны на Соборную площадь Кремля, в воскресенье отправился в путь с окраины деревни Калачево городского округа Домодедово,
17.12.2017 Правительство Московской области
С Юбилеем Екатерину Васильевну Никитину! - Палата народных промыслов и ремёселОтдаю ВАМ сердце, не жалея, - Сил, ума и трепета души.... 18 декабря 2017 года.
18.12.2017 Палата народных промыслов и ремёсел
Фестиваль клубники в парке «Ёлочки» - Домодедовод.RuВечером на площади перед администрацией народа куда больше, чем днем. Приходят родители с детьми, на сцене звучит музыка, проводят конкурсы и танцы.
17.12.2017 Домодедовод.Ru
В Архангельском снимается кино - Красногорские вести
В Архангельском снимается кино
  Два дня в музее-усадьбе «Архангельское» идут съёмки исторического документально-постановочного фильма об Иоаннисе Каподистрия – первом президенте Греции и министре иностранных дел России времен правления императора Але
Красногорские вести
Дом, в котором живёт счастье. - Красногорские вести
Дом, в котором живёт счастье.
В Красногорске прошёл первый семейный фестиваль На предновогоднем фестивале «Дом, в котором живёт счастье» в усадьбе «Знаменское-Губайлово» 16 декабря собралось порядка двухсот человек, среди них 15 многодетных семей.
Красногорские вести
Пилотный проект «Танцы под звёздами» прошёл в Ступине - Ступинская панорама
Пилотный проект «Танцы под звёздами» прошёл в Ступине
17 декабря во Дворце культуры состоялось танцевальное шоу «Танцы под звёздами».
Ступинская панорама
«Зимнее обострение». Фоторепортаж с кубка КВН в ДК Гагарина - КопейкаВ пятницу, 15 декабря, на сцене Дворца культуры им. Ю. Гагарина прошла игра «Клуба весёлых и находчивых» на Зимний кубок памяти Дениса Калмыкова.
17.12.2017 Копейка
1 - Единая Россия КоролёвВ рамках партийного проекта «Единая страна — Доступная среда» единороссы Королёва наградили победителей турнира среди мужских и женских команд по голболу Впервые, в наукограде, в спортивной школе олимпийского резерва «Королёв»,
17.12.2017 Единая Россия Королёв
Фестиваль спортивных семей прошел в Рузском округе - Красное знамяВ Центре восстановительной терапии имени М.А. Лиходея прошел фестиваль спортивных семей Рузского округа.
18.12.2017 Красное знамя
Семинар в Габо - Дмитровский вестник
Семинар в Габо
10 декабря в ФОКе п. Горки прошел учебно-аттестационный семинар Айкидо Айкикай сельского поселения Габовское.
Дмитровский вестник
Люберецкий боксер пополнил свою копилку очередными наградами - Люберецкая панорама
Люберецкий боксер пополнил свою копилку очередными наградами
ЛЮБЕРЦЫ. 17 декабря. INLUBERTSY.RU – Люберецкий боксер Павел Маликов, не знающий поражений, завоевал очередные престижные награды, сообщает Люберецкое информагентство со ссылкой на городской сайт ИнфоЛюберцы.
Люберецкая панорама
70 подмосковных спортсменов вошли в расширенный список на подготовку к зимней Олимпиаде - Дмитровский вестник
70 подмосковных спортсменов вошли в расширенный список на подготовку к зимней Олимпиаде
12 декабря на заседании Олимпийского собрания спортсменов – высшего руководящего органа Олимпийского Комитета России – принято решение отправить наших атлетов на Игры-2018 в Пхёнчхан.
Дмитровский вестник
11‑градусные морозы придут в Московский регион к выходным - Красное знамяАвтор фотографии: РИАМО, Николай Корешков Корешков Температура в Москве и Подмосковье начнет понижаться в течение наступившей недели, к воскресенью столбики термометров опустятся до минус 11 градусов,
18.12.2017 Красное знамя
Сегодня, 17 декабря,  – день выборов Совета депутатов  городского округа Клин - Серп и МолотРовно в восемь часов утра в Клину и районе открылись двери избирательных участков, всего их 92.
17.12.2017 Серп и Молот
С любовью к людям - Истринские ВСетиВековой юбилей отмечают 18 декабря сотрудники органов ЗАГС Начальник Истринского управления ЗАГС Ирина Ермохина уверена, что в органах ЗАГС могут работать только те, кто любит людей.
18.12.2017 Истринские ВСети
  14 декабря 2017 года состоялось торжественное открытие коворкинга «Старт» в Серпухове.
18.12.2017 Раменский район
  Как сообщил заместитель Председателя Правительства Московской области Дмитрий Пестов, с начала 2017 года в Подмосковье заключено свыше 22000 договоров на технологическое присоединение к газораспределительным сетям.
18.12.2017 Раменский район