Новости города БезФормата.Ru
Долгопрудный
Главные новости
 
Задать вопрос?

МФТИ :синдром Туретта — это важно?

МФТИ :синдром Туретта — это важно? - Долгие Пруды
Фото: indolgoprud.ru
Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта — расстройства центральной нервной системы, часто передающегося по наследству. Учёные сравнили данные нескольких тысяч больных и здоровых людей, и оказалось, что у больных чаще, чем у здоровых, наблюдаются большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6. Результаты опубликованы в журнале Neuron.

Почему синдром Туретта — это важно?

 

Синдром Туретта характеризуется двигательными и вокальными тиками и проявляется в детстве. Больные периодически совершают неконтролируемые движения и издают звуки (в 10% случаев выкрикивают ругательства). Приступ тика ощущается как нарастание напряжения и необходимость его сбросить, примерно как непреодолимое желание чихнуть. Синдром Туретта — не такая уж редкая болезнь, он встречается у 0.3–0.9% населения, причём дети больных синдромом Туретта в 60 раз больше подвержены риску. Однако синдром может проявляться у детей, в семьях которых он ранее не был выявлен. Около 85% пациентов с этим заболеванием обладают признаками сопряжённых состояний: обсессивно-компульсивного расстройства (или невроза навязчивых состояний), синдрома дефицита внимания и гиперактивности, расстройств аутистического спектра, тревоги и депрессии. Таким образом, механизмы этих болезней и синдрома Туретта пересекаются, и его изучение может пролить свет на причины других психических заболеваний.

 

Во всём виноваты гены?...

 

Считается, что основа синдрома Туретта лежит в нарушении развития мозга и нервной системы. Это отчасти подтверждается тем, что симптомы начинают проявляться в детском возрасте и достигают пика в подростковом. Однако точные причины до сих пор неизвестны. Преимущественно генетическая природа заболевания не подвергается сомнению, но до сих пор не найдены гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта. Потенциальные участки, найденные в разных исследованиях, почти не пересекаются между собой. Это говорит о том, что заболевание вызывается не одним нарушением, не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов. В таком случае говорят о сложной генетической архитектуре заболевания.

 

… или их копии?


 

Современные генетические исследования сфокусированы на поиске как точечных мутаций, так и крупных перестроек в генах. Крупные перестройки генома, называемые вариантами числа копий (CNV, copy number variation), могут приводить к делеции, то есть потере фрагмента гена, или наоборот его дупликации при повторении участка хромосомы. Число копий гена в индивидуальном геноме влияет на количество белка, который кодируется этим геном: больше копий — больше белка. При этом не все хромосомные перестройки затрагивают жизненно важные части генов и не все связаны с заболеваниями.

Что сделали учёные?

 

В работе исследовались генетические данные 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Учёные нашли все делеции и дупликации в каждом геноме и классифицировали их по частоте встречаемости, длине и по тому, затрагивают они гены или нет. Оказалось, что редкие и длинные хромосомные перестройки, затрагивающие гены, в среднем встречались у больных чаще, чем у людей из группы контроля. Это дает основание предполагать, что именно такие хромосомные перестройки имеют клиническую значимость. Далее учёные выяснили, какие гены страдают от таких перестроек в первую очередь. Оказалось, что у больных чаще наблюдались делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6 — участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.

 

Делеции, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах по другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Связь делеций в NRXN1 с синдромом Туретта была показана в более ранних исследованиях, но на маленькой выборке. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.  


Василий Раменский, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, комментирует: «Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. В статье сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно геномные изменения в обнаруженных генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это даёт возможность для диагностики. Следующий шаг — понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Понимание этих механизмов [более высокого уровня] открывает путь для поиска терапии».  

--

Последние новости Подмосковья по теме:
МФТИ :синдром Туретта — это важно?

Учёные нашли гены, отвечающие за двигательный и вокальный тик у детей - МФТИ
Учёные нашли гены, отвечающие за двигательный и вокальный тик у детей - Долгопрудный
Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности,
14:42 18.07.2017 МФТИ
МФТИ :синдром Туретта — это важно? - Долгие Пруды
МФТИ :синдром Туретта — это важно? - Долгопрудный
Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности,
17:16 17.07.2017 Долгие Пруды
Росреестр ответит каждому - Истринские ВСети1 марта 2018 года Росреестр проведет «Единый день консультаций» для граждан во всех регионах России 1 марта 2018 территориальные органы Росреестра и филиалы Федеральной кадастровой палаты проведут бесплатные консульта
23.02.2018 Истринские ВСети
Владимир Ружицкий возложил цветы к подножию памятника Воину-Освободителю - Администрация г.ЛюберцыСегодня, 23 февраля, глава городского округа Люберцы Владимир Ружицкий и председатель Совета ветеранов Юрий Орехов возложили цветы к подножию памятника Воину-Освободителю.
23.02.2018 Администрация г.Люберцы
Поздравляю с Днем защитника Отечества! - Администрация г.ДолгопрудныйДорогие долгопрудненцы!      Искренне поздравляю с Днем защитника Отечества.
23.02.2018 Администрация г.Долгопрудный
Примите искренние поздравления с Днем защитника Отечества! 23 февраля — это символ мужества, стойкости и служения Отчизне!
23.02.2018 Администрация г. Химки
Видеопоздравление Дмитрия Жарикова в честь Дня защитника Отечества - Администрация г. СерпуховВидеопоздравление Главы городского округа Серпухов Дмитрия Жарикова с Днем защитника Отечества.
23.02.2018 Администрация г. Серпухов
С Днём защитника Отечества! - Lytkarino.InfoПусть светит солнце в мирном небе И не зовет труба в поход. Чтоб только на ученьях солдат В атаку шел вперед.
23.02.2018 Lytkarino.Info
Александр Ходырев поздравил с Днем защитника Отечества сотрудников РКК «Энергия» - Администрация г. КоролёвСегодня Глава Королёва принял участие в торжественном собрании, посвященном Дню защитника Отечества, которое прошло в РКК «Энергия».
23.02.2018 Администрация г. Королёв
Все службы Королёва приведены в состояние повышенной готовности перед наступлением холодов - Администрация г. КоролёвНакануне праздничных дней руководитель администрации Юрий Копцик провел совещание с руководством управляющих компаний, ресурсоснабжающих организаций, сотрудниками МЧС, правоохранительных органов.
23.02.2018 Администрация г. Королёв
Александр Ходырев поздравил с Днем защитника Отечества сотрудников РКК «Энергия» - Администрация г. КоролёвСегодня Глава Королёва принял участие в торжественном собрании, посвященном Дню защитника Отечества, которое прошло в РКК «Энергия».
23.02.2018 Администрация г. Королёв
С Днём защитника Отечества! - Lytkarino.InfoПусть светит солнце в мирном небе И не зовет труба в поход. Чтоб только на ученьях солдат В атаку шел вперед.
23.02.2018 Lytkarino.Info
Проект «Долгопрудный» - Долгие Пруды
Проект «Долгопрудный»
В Общественной приемной Долгопрудненского отделения партии «Единая Россия» прошло первое в этом году совещание по реализации партийных проектов в муниципалитете.
Долгие Пруды
Хронограф_Электросталь. Первая половина 80-ых годов - Газета Новости недели
Хронограф_Электросталь. Первая половина 80-ых годов
Первая половина 1980-х – последняя относительно спокойная пятилетка перед началом перестроечной лихорадки.
Газета Новости недели
Юным фрязинцам вручили паспорта - Газета Ключ
Юным фрязинцам вручили паспорта
22 февраля во фрязинском отделении ЗАГС прошла торжественная церемония вручения паспортов юным жителям наукограда.
Газета Ключ
IMG-20180220-WA0009 - ГУ МЧС МООдной из причин возникновения пожаров является детская шалость с огнем. В многодетных семьях, а также семьях, попавших в сложную жизненную ситуацию, родителям бывает сложно уследить за детьми.
23.02.2018 ГУ МЧС МО
Житель Рузского округа получил ожоги в результате пожара в квартире - Красное знамяВечером того же дня на пульт 01 поступил вызов в село Покровское. Дым шел из комнаты в квартире на первом этаже одного из домов по улице Комсомольской.
23.02.2018 Красное знамя
Суд приговорил уроженцев Таджикистана за попытку устроить взрыв в Люберцах к длительным срокам - ИнфоЛюберцыИнфоЛюберцы – 23 фев . Суд в Москве вынес приговор готовившим взрыв в люберецкой маршрутке шестерым уроженцам Таджикистана - сторонникам ИГ, сообщает городской сайт ИнфоЛюберцы со ссылкой на телеканал РТД.
23.02.2018 ИнфоЛюберцы
С Днём защитника Отечества!  - Красное знамя
С Днём защитника Отечества! 
Уважаемые жители Подмосковья!  Для нашей страны, для нашего Подмосковья – это особый праздник.
Красное знамя
В Рузе горела квартира - Красное знамя
В Рузе горела квартира
Вечером 21 февраля в доме №16 на улице Почтовой загорелась одна из квартир на втором этаже.
Красное знамя
В Звенигороде задержали грабителей - Звенигородские ведомости
В Звенигороде задержали грабителей
Сотрудниками уголовного розыска МУ МВД России «Одинцовское» в ходе проведения оперативно-розыскных мероприятий задержаны двое мужчин в возрасте 22 и 28 лет, подозреваемых в совершении грабежа.
Звенигородские ведомости
Выставки в округе Красногорск - Красногорские вестиДК «ПОДМОСКОВЬЕ», Красногорск, ул. Ленина, д. 3 По 28 февраля. Выставка живописи Людмилы Беляковой.
23.02.2018 Красногорские вести
"Цель матадора" - театр Химок готовится к громкой премьере - Химские новостиУже в эти выходные на большой сцене Химкинского драматического театра "Наш дом" состоится премьера спектакля "Цель матадора".
23.02.2018 Химские новости
Соковиков - Павлово-Посадские известияС Днём защитника Отечества павловопосадцев поздравляют губернатор Московской области Андрей Воробьёв, депутат Московской областной думы Линара Самединова и глава г.о.
23.02.2018 Павлово-Посадские известия
Праздничные выходные обещают быть интересным и позитивными - Павлово-Посадские известия
Праздничные выходные обещают быть интересным и позитивными
Афиша учреждений культуры г.о. Павловский Посад на ближайшую неделю – с 23 февраля по 1 марта.
Павлово-Посадские известия
В Солнечногорске прошел первый Открытый фестиваль казачьей культуры «Во славу родного края» - Газета Сенеж
В Солнечногорске прошел первый Открытый фестиваль казачьей культуры «Во славу родного края»
Традиции казачьей культуры неразрывно связаны с великой миссией служения Отечеству.
Газета Сенеж
Коллекционер мечтает создать муниципальный военный музей в Пушкино - Газета Маяк
Коллекционер мечтает создать муниципальный военный музей в Пушкино
© Николай Ильницкий, Пушкинское информагентство Коллекционер военной формы и амуниции из Пушкино Сергей Чибинеев мечтает создать в городе муниципальный военный музей, рассказал Пушкинскому информагентству он сам.
Газета Маяк
О чём говорят женщины - Красногорские вести23 февраля в нашей стране отмечается День защитника Отечества. Накануне этой даты корреспонденты «КВ» выяснили, какие качества в мужчинах представительницы слабого пола ценят больше всего, и, конечно же,
23.02.2018 Красногорские вести
На липецких татами - Новые рубежиВсероссийские соревнования по каратэ «Кубок Петра Великого» прошли в городе Липецк ФОТО ИЗ АРХИВА ДЮСШ «ГОРКИ-10» Эти соревнования проводятся под эгидой Федерации каратэ России в соответствии с Единым календарным п
23.02.2018 Новые рубежи
Семь новичков пополнили состав подмосковных "Химок" - Химские новостиФутбольный клуб "Химки" совсем недавно сменил руководство: генеральным директором клуба стал Василий Иванов, возглавил команду опытный специалист Юрий Красножан.
23.02.2018 Химские новости
Афиша мероприятий с 23 февраля по 1 марта - Красногорские вести
Афиша мероприятий с 23 февраля по 1 марта
КУЛЬТУРА ДК «ПОДМОСКОВЬЕ» 23 февраля «Любовь – не картошка, не выбросишь 19.00.
Красногорские вести
Ружанка на «Поле чудес» - Красное знамя
Ружанка на «Поле чудес»
В минувшую пятницу ружане с особым удовольствием смотрели популярнейшую телепередачу «Поле чудес», ведь там не просто играла наша землячка, жительница Покровского Оксана Потапова, – ей даже удалось выйти в финал.
Красное знамя
В Красногорске торжественно открыли горнолыжный спуск на Черневской горке - Красногорские вести
В Красногорске торжественно открыли горнолыжный спуск на Черневской горке
Долгожданное событие состоялось сегодня, 23 февраля. В солнечный и морозный день на Черневской горке собрались красногорцы - любители активного отдыха.
Красногорские вести
С Днем защитника Отечества! - Газета СенежС праздником солнечногорцев поздравляют губернатор Московской области Андрей Воробьев, глава Солнечногорского района Андрей Чураков, депутат Государственной думы Мартин Шаккум, депутат Мособлдумы Сергей Юдаков,
22.02.2018 Газета Сенеж
Андрей Голубев поздравил жителей городского округа Ступино с Днём защитника Отечества - Ступинская панорамаДорогие земляки, дорогие товарищи генералы, офицеры и солдаты, дорогие наши ветераны!
23.02.2018 Ступинская панорама
Соковиков - Павлово-Посадские известияС Днём защитника Отечества павловопосадцев поздравляют губернатор Московской области Андрей Воробьёв, депутат Московской областной думы Линара Самединова и глава г.о.
23.02.2018 Павлово-Посадские известия
В Зарайске прошёл турнир по настольному теннису, посвящённый Дню защитника Отечества - За новую жизнь11 февраля в спортивном зале Детско-юношеского спортивного клуба состоялся турнир по настольному теннису, посвящённый Дню защитника Отечества.
23.02.2018 За новую жизнь
Накануне 23 февраля в Электростали прошел пожарно-спасательный флэшмоб - Газета Новости неделиНакануне Дня защитника Отечества сотрудники МЧС провели акцию для школьников и жителей города.
22.02.2018 Газета Новости недели